第一章 绪论

  人类遗传学作为遗传学的一个分支学科,自它诞生之日起,就引起了人们的极大兴趣和众多学者的研究热情。这是因为人类在其生存和发展的过程中,不仅需要了解自然,使自然朝着有利于人类生存的方向发展。同时也需要了解自身在自我繁衍、生长发育过程中的内在规律,了解自然因素、社会因素对人类自身发展的影响,最终达到能够自我控制,能动地改造和完善自己,使整个人类在身体和精神方面向着更完美、更崇高的境界发展。

第一节 什么是人类遗传学

  人类遗传学(human genetics)是研究人类遗传与变异规律的科学。它是遗传学的一个分支,是在研究生物遗传与变异的基础上发展起来的一门新学科。

  • 一、遗 传

      人类在生儿育女中,子女总是保持着与父母某些相似的生物学特征。例如,高个子夫妇所生子女多数长成高个子,矮个子夫妇所生子女多数长成矮个子;白种人夫妇所生的子女是白人,黑种人夫妇所生的子女是黑人;高智商夫妇所生的孩子多聪明,低智商夫妇所生的孩子多愚鲁;优秀运动员的后代多有非凡的运动才能等。

      事实上,不仅亲生子女在形态特征、生理特性和行为表现等方面与父母相似,而且凡有一定血缘关系的任何两个个体之间都会有某些相似性。如有的孙子很像爷爷,外甥偏像舅舅,侄女又酷似姑姑等。正如宋代唯物主义哲学家王廷相所说:人有不肖其父,则肖其母,数世之后,必有与其祖同其体貌者。“进化论”的创始人C.K.Darwin也曾指出:小孩多会带有祖父、祖母及先代祖宗的若干性质。这种子代相似于亲代的现象称为遗传(heredity)。

      遗传是生物界存在的普遍现象,一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生后代,即“种瓜得瓜,种豆得豆”,“大牛生小牛,山羊生羔羊”。我国汉代唯物主义学者王充将这种现象概括为“物生自类本种”,这与西方学者所说“同类产生同类”是一个意思。也就是说,一个物种的个体只能产生同一物种的后代,每一物种的个体都继承前代的各种基本特征。由此可见,遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的最基本条件,也是生命活动的特征之一。

    二、变异

      由于遗传性,“子性类父”,儿女很像父母。然而,子女与亲生父母之间以及兄弟姐妹之间均不会完全相同,常言道:“一娘生九子,连娘十个样”。世界上从不存在完全相同的两个人,即使一卵双生的双胞胎也总有一定的微小区别。因此,将这种子代与亲代,子代与子代个体之间的差异称为变异(variation)。

      变异是生物界的另一普遍现象,它是人类和生物进化及其产生多样性的动力。由于变异性使得千万年前的古猿,经过若干不同阶段的演化最终形成了当今世界上几十种不同种族的人类。在人类群体中,每个个体在形态特征、生理生化特性、行为表现及其运动能力等方面,都具有自己的特异性。也正是这种变异性,才使远古时代的单细胞生物,经过30多亿年的演化和自然选择,形成了现在的几百万种动、植物,构成了一个生机盎然的自然界。

      根据导致生物或人类变异的原因不同,可将变异分为可遗传的变异和不遗传的变异两种类型。可遗传的变异是指凡有遗传物质的改变而引起的变异。例如,一对视力正常的夫妇,生了一个青光眼的孩子,这种异常就会传递下去,成为可遗传的变异。不遗传的变异是指仅由环境因素(外因)的作用而引起的变异。例如,一名运动员在训练或比赛过程中,因不慎而导致身体某部分伤残,那么这种改变是不会传给下一代的,是不遗传的变异。

    三、遗传与变异的关系

      遗传与变异的关系是矛盾的对立统一关系。由于遗传而确保了生物和人类种族的稳定性和世代延续性,是相对“不变”的;而变异是绝对的“变”,它使生物或人类原有的特性发生改变,从而产生出新的生物性状或类型,为生物或人类的进化与发展提供动力。没有变异,遗传只能是简单的重复,生物和人类就无法进化。因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。然而,没有遗传,变异就不能积累,新的变异就失去了意义,生物和人类同样也不能进化。所以,在进化方面,遗传和变异又是统一的。正确认识遗传与变异的关系,深入研究其实质和规律,并以此来能动地改造生物和人类自身,使遗传学更好地服务于人类。

     

    第二节 人类遗传学的诞生与发展

     

      人类遗传学是一门新兴的学科,它是在普通遗传学的基础上产生和发展起来的。普通遗传学的诸多研究成果,为人类遗传学的研究与应用,奠定了坚实的基础和开辟了广阔的前景,同时人类遗传学的研究和发展,又极大地丰富了遗传学的内容,二者是相辅相成的。因此,要想更好地了解人类遗传学,必须以普通遗传学发展史为线索,揭示人类遗传学的形成与发展过程。

     

    一、前人对人类遗传现象的认识

     

      早在两千多年前,古希腊的一些著名学者就对人类遗传现象提出过他们的看法。

      名医希波克拉底(公元前460—377年)及其学派认为,遗传是由于精液把前代人的性质带给了下一代。他们指出:由于精液来自身体的各个部分,那么健康的精液来自健康的部分,有病的精液来自有病的部分。故而蓝眼产生蓝眼,斜眼产生斜眼,长头产生长头,秃头产生秃头,癫痫病人也就产生患癫痫的后代。

      哲学家Plato(公元前427—347年)认为:父母的精神、道德和体质条件等都会传递给他们的子女。基于此,他曾提出“国家之洗涤”,即对人类要保护良种,芟除恶种。他在《共和国》一书中主张:父50岁,母40岁以上所生子女应杀,身有残疾者杀。是古代西方最先提出“优生”概念的学者。

      另一位哲学家Aristotle(公元前384—322年)则认为遗传是子女从父母那里接受了一部分血液,相似于父母。他说:在生儿育女中,胚胎在子宫内是由母亲的月经血凝结形成的,而男子的精液有能力赋予胚胎以生命。并且,当男子的性冲动强烈的时候,他将生一个男孩而不是女孩,而且是一个像父亲而不像母亲的孩子。反之也是一样。因此,男孩大部分像父亲,而女孩大部分像母亲。同时他还认为,环境因素决定遗传变异,从外界环境中获得身体、智力和个性等方面的特征可以遗传给子代。

      我国对人类遗传与变异现象的认识也有着悠久的历史。春秋战国时期,《左传》一书中,就有“男女同姓,其生不蕃”的记载,认识到近亲结婚会降低生育力或增加发病率和死亡率,反对血亲结婚。东汉王充在《论衡》一书中指出“夫妇合气而生人”,“子性类父”;在《后汉书·冯勤传》和《晋书·惠贾皇后传》等著作中,已明确提出人的身长、皮肤颜色、多子女等性状是遗传的,并被作为择媳的依据;宋朝的王廷相在《慎言道体》中,已有“人有不肖其父,则肖其母,数世之后,必有与其祖同其体貌者”的论述。

  •  

    二、人类遗传学诞生

     

      18世纪后期,以瑞士的C.Bonnetl(720—1793年)为代表的学者,开始1用“先成论”(theory of preformation)来解释遗传现象。他认为精子或卵子里已存在有完整的小生命体,个体发育只不过是精卵相互结合后,这个小生命体逐渐增大,最后发展为成体。持相反观点的是以瑞士的解剖学家V.Kolliker为首提出的“渐成论”(throey of epigenesis),主张婴儿各种组织、器官是在个体发育过程中逐渐形成的。两种观点论战的结果,最后以渐成论的胜利而告终。以上两种观点都把精卵作为上下代的遗传传递者,比先前的精液或血液传递的观点前进了一步,预示着人类遗传学已进入萌芽状态。1801年,Otto首先报道了一个血友病家族,而且清楚地描述了血友病的临床特征及遗传方式,他发现健康的母亲可以把携带的病因传给儿子,但绝不会由患病的父亲传给儿子。1814年Joscph Adams出版了《论疾病的遗传可能性》一书,在家系图的基础上,他清楚地鉴别了“家族性的”(隐性)和“遗传的”(显性)疾病之间的不同,他强调了遗传的易感性与导致疾病的环境因素的相互作用。

      19世纪进化论的奠基人C.K.Darwin(1809—1882年)对生物的遗传、变异与进化的关系进行了综合研究,并于1868年发展了“泛生说”(theory of pangemesis),试图用于解释生物的遗传和变异机制。该学说认为,动物每个器官里都存在有能够分裂繁殖的小颗粒,并在体内流动聚集到生殖器官里形成生殖细胞。当受精卵发育成为成体时,这些小颗粒就进入器官发生作用,因而表现出与亲代相同的性状。如亲代的小颗粒发生改变,则子代表现变异。这一理论是缺乏科学证据的。

      C.K.Darwin的表弟F.Galton(1822—1911年)对人类遗传学的形成做出了巨大贡献。在前人的基础上,他对人类遗传现象进行了较为广泛的研究,于1865年发表了“遗传的才能与天赋”的论文;1883年又出版了《人类才能及其发育的研究》一书。他首先采用了家谱调查分析法、双生子研究法、数理统计法,对人类进行遗传现象的科学分析,并于1883年创造了“优生学”一词,随后又致力于优生学的研究。因此,F.Galton被称之为近代人类遗传学和优生学的创始人。

      同时代的奥地利遗传学家G.J.Mendel(1822—1884年)利用豌豆为实验材料,进行了长达8年的研究,发现了分离定律和自由组合定律,并将其发表于1866年的《植物杂志》上。遗憾的是当时未能引起科学界的重视,直到G.J.Mendel逝世后的1900年,才被荷兰、德国和奥地利的三位科学家同时重新发现。至此,经典遗传学成为一门独立的科学。接着一些生物学家就开始寻找遵循孟德尔遗传的人类性状。1902年,A.Garrod发现黑尿症等四种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传,于是人类遗传学也就在经典遗传学诞生的喜庆声中应运而生了。

     

    三、20世纪人类遗传学的发展

     

      自孟德尔的遗传定律重新被发现后,对于生物和人类遗传与变异现象的研究迅速发展。1903年,美国学者W.S·Sutton(1876—1916年)首先发现了染色体的行为与遗传因子有密切联系,提出了染色体是遗传因子载体的假说;1909年,丹麦的W.L.Johannson(1857—1927年)提出了基因型(genotype)和表现型(phenolype),把G.J.Mendel的遗传因子改名为基因(gene);同年,美国的实验胚胎学家T.H.Morgan(1866—1945年)和他的助手们开始利用果蝇为实验材料,相继发现了伴性遗传规律、基因的连锁互换定律,并创立了“基因学说”(gene theory); 1941年,G.W.Beadle等以红色链孢霉为实验材料,证明基因是通过控制酶的合成来决定性状的表现,提出了一种基因一种酶的理论;1944年,O.T.Arery等在肺炎双球菌的转化实验中,证明遗传物质是脱氧核糖核酸(DNA),而不是蛋白质。

      1953年,美国学者J.D.Watson和英国学者F.H.C.Crick用X光衍射造影法,提出了DNA双螺旋结构模型,它为阐明DNA的复制、相对稳定性和变异性以及遗传信息的贮存和传递等提供了依据,明确了基因是DNA分子上的一个特定片段,从而开创了分子遗传学新领域。20世纪60年代,蛋白质和核酸的人工合成,中心法则的建立,三联体密码的确定,调节基因作用原理的发现,使遗传学的发展突飞猛进,走在了生物科学的前沿。70年代,随着限制酶、核酸酶的发现和提纯,实现了DNA的重组和转化。现代遗传学的研究已深入到工业、农业以及医疗卫生等各个领域,以越来越多的成就造福于人类。

      近几十年来,人类遗传学取得了硕果累累的成就,并已发展成为多个分支学科。医学遗传学已发现,直接由单基因发生改变而导致人类的遗传病多达6500多种;临床遗传学已开始了用基因工程治疗遗传病的尝试;优生遗传学已在改良人类遗传素质方面发挥作用。目前已有2000多个基因被定位于人的染色体上,特别是自1990年10月美国等国家正式启动人类基因组计划以来,广大人类遗传学研究者已在遗传图谱、物理图谱、DNA序列测定和基因的识别等方面,取得了辉煌的成就。人类更多性状的遗传方式和机理正在被揭示。现在世界人类遗传学家正在克隆人的全部基因,最终达到根治遗传病、提高人口素质、实现优生的目的。

      体育领域涉及于人类遗传学的研究,源于20世纪的欧洲。苏联学者在20世纪50年代通过对双生子及其优秀运动家系的研究,发现人体运动能力具有很高的遗传性。70年代,苏联、德国和意大利等国众多学者,对人体运动能力的遗传,进行了较为广泛深入的研究,并将其科研成果直接应用于运动训练和科学选材,促进了竞技体育的发展。70年代末期,我国体育界的有识之士,已意识到人类遗传学的理论在指导体育教学、运动训练和科学选材中的重要性,一些专家极力倡导我国广大的体育工作者应该了解人类遗传学的基本知识,开展运动能力遗传与选材的研究。1981年教育部委托西北师范大学举办了首届高校体育院系“人类遗传学”教师进修班,为各高校体育教育专业开设“人类遗传学”课程和从事该方面的研究工作,培养了一批专业人才。1980—1982年,甘肃省体科所承担了国家课题——我国优秀运动员选材的遗传研究,揭示出了身高与性染色体形态的相关性。近年来,随着人类遗传学知识在体育领域的推广和普及,人类遗传学在指导体育教学、运动训练和科学选材中,发挥着越来越重要的作用,而且有关运动能力的遗传和选材的研究已取得了可喜的成绩。

      总之,在国内外学者研究的基础上,人类遗传学的又一个新的分支——运动遗传学已渐成体系。

     

    第三节 人类遗传学的研究方法

     

      人类遗传学的研究对象是人类自身,由于人类的生命周期较长,在其生长发育和自我生殖过程中,受自然因素和社会因素的双重影响,加之人类的婚配方式受社会伦理道德的制约。因此,对人类遗传与变异的研究远比对其他生物的研究困难的多,在其研究方法上也有不同,具有其自身的研究特点。

     

    一、系谱法

     

      系谱法(pedigree method)是指对某个人家谱的调查或测试,观察与分析上几代人和同代人中某些遗传性状出现的情况,并依照遗传规律,找出其遗传方式和特点,分析该性状在后代中发生的必然趋势和概率。例如,通过对冠军家族和运动世家的系谱调查,发现运动员的后代中有50%的人具有出类拔萃的运动能力,成才率明显高于非运动员的后代。显然,运动能力表现出明显的遗传性。

     

    二、双生子法

     

      利用一卵双生子和二卵双生子在遗传组成上的相同性和相异性,研究遗传因素和环境因素对人体的性状的作用,这种方法称之为双生子法(tain method)。例如,把两个一卵双生子(遗传组成相同的个体)从小分开,处于不同的环境条件下抚养;再把两个二卵双生子(遗传组成不同的个体)处于相同的环境条件下抚养,若干年后对两者之间的异同进行比较,就可找出遗传因素和环境因素对个体表现型的相对效应所占比例的大小。

     

    三、跟踪法

     

      跟踪法(follow the tracks of method)是指对所研究的对象从儿童期(甚至胚胎期)开始测试有关性状在整个生长发育过程中各个年龄阶段的表现情况,从而找出其发生时间、规律和特征。这是一种历时较长的纵向研究方法,研究某一个性状往往需要跟踪几年、几十年才能完成。在体育领域,目前人们常用这种方法来研究与运动能力有关性状的发展敏感期及其外显度,以便为科学选材和运动训练提供依据。

     

    四、数理统计法

      数理统计法(mathe matical statistics method)是指应用统计学的方法对众多个体相同性状的数据测定,进行分析处理,找出某一性状的遗传规律和外显度及其不同性状之间的相关性。目前常用的数理统计法有:概率及其分析、相关及其分析、百分位数法和方差分析等。学者们常用该方法研究与运动能力有关的体型、智力、意识运动及个性特征等方面的遗传力。

     

    五、实验学法

     

      实验学法(test method)是指应用现代生物医学的最新技术和方法,在细胞、亚细胞和分子水平上来研究构成人体性状的遗传与变异的本质及其规律。例如,利用细胞杂交、染色体显带技术、基因工程等方法,对构成人体性状进行遗传学研究。

      随着现代科学技术的发展,特别是生物医学科学技术的发展,必将为人类遗传学的研究带来更多、更新的方法,使人们早日揭开人类遗传的所有奥秘。

      复习思考题

      1.名词解释:

      人类遗传学、遗传、变异、可遗传的变异、不遗传的变异

      2.简述遗传与变异的关系。

      3.人类遗传学的发展分为哪几个阶段,各阶段的主要成就是什么?

      4.研究人类遗传学的常用方法有哪些?