第五章 人体性状和行为的遗传

 

  人体的性状是十分复杂的,所谓性状(chaicter)是指生物体形态结构及生理机能的外部表现,是一个个体上的任何特征,如一种解剖学特征,一种生理机能,一种生化特征,一种细胞类型和一种神经类型等。人类特有的生物学性状是在漫长的进化过程中形成的,并以一定的方式承袭下来。

  本章重点讲述人体正常性状的遗传基础、传递规律和特点。其中包括性别、体表性状、生理生化特征、身体素质等20多种性状的遗传。这些性状基本上可分为两大类即单基因决定的质量性状和多基因决定的数量性状,前者为孟德尔式遗传,后者则遵循尼尔森·爱尔提出的多基因性状遗传规律。同时对人类行为的遗传作简要的介绍。

第一节 性别的遗传与性别异常

 

一、性别决定的遗传机理

 

  多年来关于性别的决定一直有两大派别。一派主张“环境决定性别”,另一派主张“遗传决定性别”。前者认为孕妇所处的环境、饮食特点和精神状况等均可影响胎儿性别的形成,这里仅介绍遗传决定性别的理论。

  (一)染色体决定性别论

  这个理论认为性染色体决定男女的性别。人的正常核型中,XY性染色体决定了正常男性的性别发育;而XX决定了正常女性的性别发育。

  在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,两条性染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。受精时,如果是含X的精子与卵子结合,就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合,就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子,加之它们与卵子结合的机会相等,所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。

  (二)基因决定性别论

  在人类有极少数情况下,核型为46,XY者身体检查完全是正常女性,而46,XX核型的人身体检查是正常男性。这样,染色体决定性别的学说就不能解释这一特殊现象了。于是有人提出“基因决定性别论”。

  20世纪70年代后期Wachtel等经研究提出,在人类Y染色体的短臂上存在一种H-Y抗原基因,其产物是一种分子量为18000的疏水蛋白质,称为H-Y抗原,在胚胎发育过程中,H-Y抗原对性腺具有定向作用,它能使具有向两性分化潜能的生殖嵴分化成睾丸,所以H-Y抗原基因又称睾丸决定因子,有H-Y抗原(genital ridge)存在就有睾丸的发育,没有H-Y抗原存在,生殖嵴就会自然地发育成卵巢,再进一步发育出女性的内外生殖器。即该学说认为性别的决定取决于H-Y抗原基因——TDF的有无,国外有人已克隆了TDF的可编码的锌指状蛋白候补基因ZFY,在女性则为ZFX。决定性别基因的位点在男性为Yp11.32,在女性为Xp21.3。由于这种基因在性分化中起决定作用,所以叫“基因决定性别论”。核型46,XY为女性者是因为她的Y染色体上没有睾丸决定因子——TDF基因。

  目前染色体决定性别论已逐渐被基因决定性别论所代替。

 

二、两性人

 

  正常人进入青春期后,男女之间区别明显,不仅服装、打扮不同,更主要的是第二性征的显著差异。如男子的胡须、突起的喉结、高大的身材、低沉的声音等;女子宽大的骨盆、突起的乳房、丰满的体脂、细腻的皮肤、声音的高调等,两者清清楚楚,非男即女。然而,人群中有一些人第二性征没有得到很好的发育,或某些第二性征根本没有出现。还有极少数的人,既有男性的特征,又有女性的标志,真可谓扑朔迷离、牝牡难分。这种人就是通常所说的两性人(中性人)。两性人除嵌合体外,一般都有同常人一样的性染色体,但却表现出异常的性别特征,这可能与性染色体的正常功能不能充分发挥或受环境因素影响有关。根据两性人的特征不同,又可分为真两性人和假两性人。

  (一)真两性人

  这种人的主要特征是长有两套生殖腺,既有睾丸又有卵巢。有的性腺一部分是卵巢,另一部分是睾丸,叫做卵睾丸;有的人一侧的性腺是卵睾丸,另一侧是卵巢或睾丸;也有的人一侧是卵巢,另一侧是睾丸。据统计,大约有40%的真两性人,一侧长着睾丸,另一侧长着卵巢;另有约40%真两性人,一侧长着睾丸或卵巢,而另一侧长有卵睾丸;其余约20%的真两性人两侧都长有卵睾丸,是一种真正的中性人。根据染色体的核型,真两性人也有男女之分。男性真两性人性染色体为XY。这种人的外观多为男性,但外生殖器却有两套,既有女性特征,也有男性特征,而其性腺一般一侧长着睾丸,另一侧长着卵巢。女真两性人的性染色体为XX,第二性征多是女性,如乳房发育。这类人大部分一侧长着卵巢,另一侧长着睾丸,其输卵管和子宫都发育正常,虽有外生殖器,但有25%的女真两性人能产生精子。男女真两性人大约各占50%左右。关于两性人形成的原因目前还没有十分合理的解释。

  (二)假两性人

  也有两种类型,即具有XY核型的为男假两性人;具有XX核型的为女假两性人。

  1.男假两性人 这种人最典型的是“睾丸女性化”,尽管这种人的性染色体组成为XY,但睾丸发育不良,并且常留在腹腔内而成隐睾。外观上,这种人的体型及第二性征极像女人,却没有卵巢和子宫,故可同男人结婚,当然无生育能力。男假两性人的成因与遗传有关。国外有人调查了瑞士和瑞典的两个男假两性人的谱系。瑞典谱系中兄弟8人,竟有6人是男假两性人。还有人统计的不同国家的15个有男假性人的家庭,共有性染色体为XY的83人,其中竟有63人为男假两性人。我国调查发现,男假两性人的形成也有遗传倾向,有一报道调查了5例不完全男假两性人,其中有4例属于同一家族,并有3例为同胞兄弟,1例为他们的表兄弟。

  具有Y染色体的假两性人为什么不能发育成一个正常的男子?遗传学者认为可能是对睾丸的形成起决定作用的Y染色体的短臂缺失或短臂上的基因发生了突变,导致H-Y抗原无法形成。H-Y抗原是促使原始性腺中的髓质发育成睾丸的决定性物质,该物质的缺乏就会使睾丸发育不良而呈现出不同程度的女性化。但又由于这种人只有一条X染色体也不能发育成女人。另一方面,有的男假两性人虽然有发育较好的睾丸,但由于体内缺乏一种酶,男性激素合成受到限制,其合成量极少,导致外生殖器出现两性特征,第二性征不同程度的女性化。

  2.女假两性人 这种人的染色体组成为XX,性腺仅有卵巢。但性器官和第二性征都有不同程度的男性化。此类人的成因一般认为是由于肾上腺皮质分泌的雄性激素过多,抑制了女性性征的发育,并促进了男性性征的发育。女假两性人不管怎样男性化,他们却不能成为真正的男性。因为他们没有Y染色体。这类人的发生,有的与遗传有关,有的是怀孕母亲服用某些酮类药物造成的。

  除上述具有正常性染色体组成(XX或YY)的两性人外,还有各种形形色色的嵌合体两性人。这种人的不同体细胞内有的含有男人的性染色体,有的含有女人的性染色体。例如,著名田径女明星斯泰拉·瓦尔什即是46,XY/XO嵌合体。

 

三、性逆转

 

  母鸡下蛋,公鸡司晨,这是生物的本能。但有时会出现下蛋的母鸡突然长出鸡冠,像公鸡一样,在黎明高叫报晓,这种现象,遗传学上称为性逆转。性逆转在人类也偶有发生。清朝初年,《广阳杂记》中记载,“长沙有李氏女,其母尼也,年将二十,许字人矣。忽变为男子,往退婚,夫家以为诈,讼之官,官令稳婆验之,果男子矣。其声音、相貌、举止、意志犹俨然是女人。”1981年,北京市大兴县发现一个女孩变成男孩;1989年《澳门日报》报道,在江苏省凌城镇方庄村,一对昔日的恋人今却以兄弟相称,因为19岁的姑娘王冲变成了男性;美国某城市的档案室里曾记载有38名女孩在青春期变成了男青年;1972年,多美尼加共和国的两个村庄,有18名12岁的女孩先后变成了男孩,不仅性器官发育,而且肌肉发达,喉结突起,声音变低。她们20多岁的时候,其中16人已发育成真正的男性。另外两人中,一个仍坚持女性的打扮,另一个女性心理更强,已同男人结婚,准备通过手术而成为真正的女性。

  一般来说,人类女变男的现象是少见的,致于男变女就更为罕见了。1979年,全英网球锦标赛上,美国乔治亚州女子网球单打冠军雷妮的比赛资格发生了“危机”,因为几乎所有的女选手都不承认雷妮是女性,反对她参加比赛。主办单位要求雷妮做染色体检查以示她的真正性别,然而她拒绝检查,只好放弃了以后的比赛。原来雷妮过去确实是个男人,名叫查理·拉舍斯德,曾毕业于美国艾尔大学医学院。大学时期,他身高180cm,是位英俊的小伙子。但这时他已感到自己潜藏着女性的因素,毕业后行医并结了婚。不久他的女性性征逐渐显露出来,思想上极为痛苦,他的妻子也为此跟他离了婚。后来查理·拉舍斯德让医生摘除了睾丸,并注射了大量女性激素,逐渐在外观上成为一个典型的女性,并改名雷妮。由美国东部的纽约迁到西部的加里福尼亚,领取了女性身份证,从此就以女性的身份参加各种社交活动。

  出现性逆转的原因到目前为止还不十分清楚。一般认为,发生女变男的原因之一是具有XY性染色体组成的男性,其5α-还原酶基因暂时失去功能。一个XY男性的睾丸在睾丸酮激素(雄性激素)作用下,可正常发育成具有生精能力的睾丸,但男性的外生殖器的正常,除需要睾丸酮外,尚需要由位于常染色体上的5α-还原酶基因产生的5α-还原酶。睾丸酮在5α-还原酶的作用下,被还原成为二氢睾丸酮。男性的外生殖器在二氢睾丸酮的作用下,才能发育成正常的外生殖器。当XY婴儿的5α-还原酶基因,因某种原因不能产生5α-还原酶或酶活性减退时,其睾丸产生的睾丸酮不能代谢为二氢睾丸酮或含量很低,结果男性外生殖器的原基由于缺少二氢睾丸酮激素的作用,从而使本该发育为男性外生殖器的原基,转而发育为同女性极为相似的外生殖器,故而常被当成“女孩”抚养。到青春期,由于某种原因导致睾丸酮可正常的产生二氢睾丸酮激素,于是女性外阴在二氢睾丸酮的作用下,阴蒂长成阴茎,声音变粗,肌肉发达,结果由女人变成了男人。关于男变女的原因,还没有合理的解释,故此不作深入的分析。

第二节体表性状的遗传

 

一、身高的遗传

 

  身高是多基因性状,假定决定身高的两对基因是AABB,它们的等位基因是aabb,那么,AaBb可以有9种不同的组合:

AABB1/16 AABb2/16 AAbb1/16

AaBB2/16 AaBb4/16 Aabb2/16

aaBB1/16 aaBb2/16 aabb1/16

  上述基因的效应是累加的。假如每一基因可以增加身高一单位,那么,AABB可增加四单位,AABbAaBB可增加三单位,AAbbaaBBAaBb可增加二单位,AabbaaBb可增加一单位,因为ab是无效基因,故aabb的组合增加0单位。按分离定律,子代中有一个以上高基因型数目与只有矮基因的基因型数目之比是151。在前者中具有4个高基因者1个,3个高基因者4个,两个高基因者6个,一个高基因者4个,无高基因者1个。上5类表现型及频率列于表51

 

  从表中看出人的身高变异呈正态分布。身高的遗传基础一般认为包括三对基因:AABBCC′,假定ABC三个基因使个体的身高在平均高度(165cm)的基础上各增高5cm,而AB C′三个基因使个体的身高在平均高度基础上各减少5cm,那么,一个极高的个体AABBCC与一个极矮的个体AAB BC C′婚配后,子代将具有杂合基因型AABBCC′,所以都将具有中等身高。然而由于环境的作用,子1代不同个体的身高仍会有些差异。子1代中不同个体如果进行婚配(假设),子2代中大部分个体仍将具有中等身高,但是变异范围将增大,将会出现少数极高和极矮的个体。这种变异首先受三对基因分离与自由组合的影响(0′者11′者62′者153′者204′者155′者66′者1)见表52

  身高也受环境影响,在遗传、环境两种因素的作用下,子2代出现更广泛的变异,但大多数个体仍近于中等身高,由于人大多是杂合子,随机婚配将出现类似上述的结果。身高的遗传力约为80%,说明遗传对身高的作用大于环境。如果成人的身高只停留在56岁儿童身高水平上,且智力正常就是一种遗传病,它是由显性基因决定的称为侏儒症。

 

二、体形的遗传

 

  体形由遗传决定,又在很大程度上受环境影响,它具有多基因性状的特点。

  人的体形可分为三种类型:第一种为无力型或外胚层型,这种人身体高而细瘦、颈长、肩狭而下垂、胸廓呈轻度扁平(矢状径小于正常);第二种为正力型或中胚层型。这种人身体匀称、肩宽而方、肌肉发达、四肢健美;第三种为超力型或内胚层型,这种人身材矮小、身体肥胖、颈短而粗、胸廓近似桶状(横径=矢状径),腹部膨隆。

  运动员的体形多为正力型,但举重运动员却以超力型为多见。有的资料表明,体形主要由遗传决定,如果父母均为消瘦的无力型,则子女身体肥胖的概率仅为7%;如果父母均为肥胖者,其子女肥胖的概率约为一般孩子的10倍。有人认为过度肥胖者的体形可能是单基因决定的,因为它具有显性性状的特点。女性过度肥胖(体重超过标准体重35%),多表现为生育能力低下称肥胖性生殖无力症。体形可以通过身高和坐高的比例确定。日本有人测得身高与坐高的遗传力如表5-3。

 

三、肤色的遗传

 

  人类的肤色基本上有三大类:白色、黄色和黑色。在分类学上白种人属高加索人种,黄种人属蒙古人种,黑种人属哪种人尚无定论。

  肤色的遗传是多基因决定的。多数学者认为肤色取决于两对基因。如果黑种人与白种人婚配,子一代是黑白混血儿,他们的肤色介于亲代的黑与白之间。如果黑白混血儿互相婚配,子二代的肤色则变异很大。也有人认为肤色的遗传取决于三对基因。

  白化症的肤色是单基因决定的,它是常染色体隐性遗传。

 

四、眼的遗传

 

  (一)眼的形态

  眼在形态上的遗传情况报导有眼色、眼睑和眼球。

  1.眼色 眼色的不同是由于虹膜折光率的不同所致。眼色有黑色、褐色、黄色、蓝色和绿色之分。不久前在澳大利亚一原始部落群发现了虹膜呈红色的人。眼色可因民族、人种及个体的不同而不同。

  眼色是由基因决定的,这是因为虹膜的结构是由基因决定的。学者们认为虹膜色素的形成可能是多基因参与,但有一个主基因(major gene)在起作用,所以眼色的遗传表现出单基因遗传的一些特征。一般说来,黑色、褐色为显性;蓝色、灰色为隐性。眼的颜色与皮肤颜色和毛发性状有一定相关性。如黄种人多为褐眼、黑发或褐发,而白种人多为蓝眼和金黄发。

  2.眼睑 有单层(单眼皮)和双层(双眼皮)之分。它可因人种及个体的不同而不同,白种人几乎都是双层眼睑,如出现单层视为异常,而黄种人则单层、双层都视为正常。

  眼睑的双层与单层由单基因决定,其中双对单为显性。由于决定单与双的基因频率在不同人种中差异很大,故个体表现型差异也很大,这一特征随年龄的增加而发生变化。如日本的研究表明:5岁时双眼皮的出现率为20%,即基因型为“双”者仅有20%表现出来。以后随年龄增长,比率加大,到45岁时双眼皮的出现率为80%,这说明双眼皮具有延迟显性的特点。

  眼睑下垂指上眼睑不能正常抬起,眼睛尽力睁开时也只有一条小裂缝,呈半闭眼状。有遗传性与非遗传性两种。遗传性的眼睑下垂在出生时即可见到,也有成年时方出现者。它是一种常染色体显性遗传。

  3.眼球 先天性小眼球较为常见,眼球小于正常,常有眼部其他畸形,表现为高度远视、弱视等,是单基因遗传。可有常染色体显性、隐性两种遗传方式。

  (二)眼的功能

  1.近视 是指远处来的平行光线在视网膜前成象,视远物不清,近处的光线可在视网膜上成像,视近物清楚,故称“近视”。

  近视有高度近视和一般近视之分。高度近视一般指视力在—6.0屈光度以上(600度近视镜)的近视,它是隐性基因决定的,为常染色体隐性遗传。而一般近视是有多基因基础的,其中环境因素有重要作用。

  高度近视个体(mm)与携带者(Mm)婚配后,后代中有1/2个体也是高度近视(图5-1)。

 

  资料表明,近视的发生有一定家族倾向,近视者的一级亲属发生近视者远多于正常视力者的一级亲属。此外,近视的发生与种族有关, 黄种人近视率高于白种人和黑种人。高度近视者不能当运动员,因为激烈运动可导致视网膜剥离,造成失明。

  2.全色盲(achromatopsia)全色盲人因不能辨别三原色红、黄、蓝,故也不能辨别其他颜色,看整个世界都是灰色的,视力低于0.1。全色盲的人十分罕见。全色盲是常染色体隐性遗传,同代发病率为22.4%,亲代近亲结婚发病率为20%。

  3.散光(astigmatism)散光和近视一样均为青少年常见的视力障碍。它指眼球两个经线的屈光度不等,因此不能同时在视网膜上成像,即角膜曲度不均造成散光。由于经线屈光度的差异在2D(2屈光度)以上,导致视物不清。散光的遗传方式学术界曾有争议,目前多数学者认为角膜的曲度受多基因控制,因此,用多基因遗传解释更为合理。

 

五、耳的遗传

 

  (一)耳形态的遗传

  耳的形态是多样的,有长、短、宽、窄等变异。下面介绍几种耳形态的变异。

  1.招风耳(protuding)由于耳廓舟状窝和耳轮过于向前下方倾斜使耳廓与头部所成的角度比正常人的大,致耳突起于头部两侧。这种耳形见于两种情况,一是染色体异常的个体(如18P-综合征),另外也见于少数正常人。

  2.耳垂 有的人有耳垂,有的人无耳垂。无耳垂是受隐性基因a的控制,为常染色体隐性遗传。

  (二)耳功能的遗传

  耳的主要功能是听觉。下面只对先天性耳聋作一介绍。先天性耳聋(congenital deafness)常称“先天性聋哑”,因为生下来就耳聋的孩子听不到大人说话,无法学会说话故成为“哑”。先天性耳聋为胎儿出生前耳部病变所致的听力障碍。Paparella曾指出,所有耳聋的50%归于遗传因素。

  先天性耳聋可由单基因突变引起。能致聋的基因有几十对,其中多为阴性。这些基因中任何一对的纯合状态均可引起耳聋。如aabbccddee……之中的任何一对出现在某个个体上时都能引起先天性耳聋。这种一个性状由多对基因决定的现象称基因的异质性。

  另一种原因是母亲在妊娠早期受病毒感染,使胎儿听觉器官发育不良导致出生后耳聋。这种情况就不是遗传下来的,也不会传下去。在个体发育过程中,由于环境因素的作用,使个体产生的症状与某一特定基因(如上述耳聋基因)所产生的表型十分相似,这一现象称表现型模拟(phenocopy)。

  一对听力正常的父母可能生出先天性聋哑的孩子,是因为这对父母均为隐性基因的携带者,如父母的基因型都是AaBb……时,就会生出基因型为aabb……的耳聋孩子;一对聋哑的夫妇也可能生出不聋不哑的孩子,这是因为父母虽都是耳聋但基因型不同,如父亲是aaBB,母亲是AAbb,当孩子的基因型是AaBb时就不会耳聋,因为对于ab来说均没有构成纯合状态。

 

六、鼻的遗传

 

  (一)鼻形态的遗传

  许多学者认为鼻的形态由3~4个基因决定。鼻梁、鼻孔、鼻根分别由一对基因控制。其中有一个基因是主基因,所以也表现为单基因遗传特点,如弓形鼻对直鼻为显性,宽鼻孔对窄鼻孔为显性等。

  (二)鼻功能的遗传

  嗅觉是鼻的功能之一。人的嗅觉也有个体差异。有人用一种兰花(freesia)在2831人中做实验,得出下列不同的结果(表5-4)。

 

  从表中看出,人的嗅觉功能差异很大。嗅觉的遗传基础及规律尚待进一步研究。

 

七、舌的遗传

 

  (一)舌形态的遗传

  有的人能把舌头纵卷成槽状或桶状,有的人不能,前者对后者是显性。

  (二)舌功能的遗传

  舌有味觉功能,味觉功能个体差异与遗传有关,苯硫脲(PTC)是一种极苦的化学药品,有人在该化合物浓度极低的情况下能尝出它的苦味,是因为存在一个显性基因T,称PTC尝味者;有的人不能尝出苦味,是因为存在一对隐性基因tt,这种人称味盲,在我国味盲者占10%。

  基因型(TT)和基因型(Tt)的人都有尝味能力。纯合TT者对PTC的尝味能力很高,能尝出浓度1/750 000~1/3 000 000溶液的苦味;杂合子Tt对PTC的尝味能力较低,只能尝出浓度1/50 000~1/400 000的溶液,味盲者tt只能尝出浓度1/24 000以上溶液的苦味,有的甚至连PTC结晶也尝不出苦味来。

  PTC尝味能力的遗传属于不完全显性遗传,即杂合Tt型介于纯合子TT与tt之间。纯合尝味者TT与味盲tt婚配后,子代都是杂合尝味者Tt。而杂合尝味者Tt与味盲tt婚配后,子代中1/2是杂合尝味者,1/2是味盲。杂合者Tt互相婚配,后代中纯合尝味者、杂合尝味者和味盲的比约为1∶2∶1。有人报导了不同婚配类型子代PTC味觉者及味盲者的数目及比率见表5-5。

 

  此表又说明了当亲代基因型为未知时,如何利用哈带-温伯格(Hardy-Weinberg)法则去检验一种孟德尔式遗传。

 

八、毛发的遗传

 

  头发的颜色是单基因决定的,黑发对红发是显性。发色还与人种有关,黑发、褐发多见于黄种人,金发和白发多见于白种人。

  后天的白发可能由环境因素和衰老所致。白化症的白发是一种隐性遗传病。

  人的发式也具有单基因遗传特点,如卷发对直发是显性。纯合卷发基因型者其子代都将具有卷曲发式。

  毛发生长的疏、密程度也与遗传有关。父母头发浓密者,其子女多为发密者,父母头发均稀疏者,子女也多为发疏者。在群体中,头发极其浓密和极疏者均为少数,绝大多数具有中等密度的头发,提示毛发的疏、密可能受多基因控制。

 

九、皮纹的遗传

 

  皮肤纹理(dermatoglyph)是指人体皮肤上某些特定部位如指(趾)、手掌和脚掌上出现的纹理图形,简称“皮纹”。

  (一)皮纹的形成

  皮纹是在胚胎第1319周形成的。人的皮肤由表皮、真皮两层构成。真皮乳头向表皮突出形成许多整齐的乳头线,结果形成一条条凸起的条纹称嵴纹。汗腺的开口在各条突起的嵴纹间形成许多凹陷的沟,这些凸凹的纹理便构成了指纹和掌纹。在遗传和环境的作用下每个人形成了自己特有的皮纹。我国唐代开始就有用指纹识别个体的方法。指纹因人而异,终生不变,所以公安机关根据罪犯遗留的手迹作为追查线索是可靠的。

  (二)皮纹特点

  1.指纹的类型及皮嵴数 指纹的基本类型有三种(图52)即弓形纹、箕形纹和斗形纹。

  Hole1986年调查了东方人正常指纹图形(表56)。从表中可以看出,双手指纹以正箕纹和斗形纹为多,而弓形纹和反箕纹则少见。常人第4至第5指的反箕只占1%→0%,但先天愚型则多为反箕。有资料表明,染色体改变引起的某些病变,其皮纹与正常人相比有统计学的差异。

  在群体普查、调研中常要计算皮嵴数目。皮嵴数的计算是指从箕纹或斗形纹的中点到三叉点的中心画一条直线,然后计算这条直线所穿过的嵴纹数目。弓形纹没有三叉点,所以不计数。将左、右手指纹计数的嵴数相加求出其总嵴数。如图52所示的箕形纹的皮嵴数为16

 

 

  2.掌纹 掌纹分为5部分:(1)大鱼际:位于拇指的下方;(2)小鱼际:位于小指下方;(3)三叉点:在第二、三、四、五指基部各有一个三叉点称abcd(图53);(4)指间区:I2I4;( 5)掌三叉:位于手掌基部腕横纹以远12cm处,有一个三叉t53)。

  三叉点的位置变化对确定某些染色体异常病有意义。如先天愚型儿的三叉点t向掌心移位。根据atd角的大小可确定三叉点位置,离掌心越远,atd角的角度越小,反之则越大。例如,中国医学科学院遗传研究所测得我国正常人的atd平均值为41°,而先天愚型儿的atd角为64°左右。某些染色体数目异常者(如13三体,18三体)的atd角可大于70°。

  皮肤纹理是诊断染色体病的重要辅助手段,它简便、经济。缺点是并不是每种染色体病都具有特定性的皮纹,仍需核型分析确诊。正常人也可以见到异常皮纹,所以在科学研究中要全面考虑,综合判断。

第三节 生理、生化性状的遗传

 

一、高级神经活动类型的遗传

 

  苏联生理学家巴甫洛夫(Pavlov 1849~1936)通过大量动物实验创立了高级神经活动类型学说,将人的神经类型划分为四类:活泼型(灵活型):反应快、准确、活泼好动、思维敏捷、接受能力强、富于创造性,具有强而稳定的工作能力;安静型(惰性型):反应较慢、准确、沉着谨慎、踏实肯钻研、但灵活性差;兴奋型(不可抑制型):反应快、准确性差、对新事物敏感、好动、不易控制自己、有较强的工作能力;弱型(抑制型):反应慢、注意力分散、粗心、工作能力较低。后来学者们又进一步划分若干亚型或中间类型,总数达20多种。

  人的神经类型的不同取决于两个因素:第一,遗传决定的大脑皮质神经元的分子结构不同;第二,个体在不同环境中受到的影响不同。前者强调神经类型受遗传因素的控制,后者是说神经类型也受环境因素的影响。总的看来,遗传因素的作用大于环境因素的作用,这种特点提示,高级神经活动类型可能由多基因决定。有学者研究,其遗传度高达0.90。

 

二、心肺功能的遗传

 

  (一)心率和血压的遗传

  心率和血压是心血管系统功能的主要指标。心率即心搏频率,正常成人约为75次·min-1,生理变动范围一般为60100次·min-1。心率因年龄、性别的不同有所差异,运动员心率可低于60次· min-1;血压指血液对血管壁的侧压,一般说的血压指动脉收缩压和动脉舒张压。二者在国人测值平均为13.33216.665kPa/6.66610.667 kPa100125mmHg/5080 mmHg)间。

  群体体格检查资料表明,心率和血压值过低、过高者均为少数,大多数人具有中等值的心率和血压。这说明心率和血压均为多基因性状,它们主要由遗传决定,各基因之间有累积效应。最高心率的遗传力为0.8590。另外也受环境影响,后天的营养、训练和疾病均可使心率、血压值改变。如长期的力量、耐力训练可发生心率减慢,心输出量增加、脉压加大等良好变化。

  (二)最大吸氧量的遗传

  最大吸氧量(VO2max)是机体在极量负荷后测得的吸氧量的最大值。有两种表示法,即L·min-1ml·kg-1·min-1。最大吸氧量是人体最大有氧能力的客观标志,也是判定人体在极量负荷运动时心、肺功能的重要指标。最大吸氧量是多基因性状,资料表明其家族指数较高。日本学者研究提出最大吸氧量的遗传度为0.936;加拿大学者李绍拉斯报导为0.934。说明环境对它的影响很小,这在少年选材上有重要参考价值。

 

三、生长发育速度的遗传

 

  人的青春期是人体生长发育速度最快的阶段。这一阶段的发育速度存在着明显的个体差异。少年的青春发育可分为提早发育、正常发育和推迟发育三型。每一型又可按生长发育高潮时间持续的长、短和正常而分为三类。因不同发育类型对少年选材、成材关系密切,所以受到普遍的关注。

  近年来对基因在发育中的作用进行了较深入的研究,提出DNA甲基化是重要的“发育机制”,DNA分子中的胞嘧啶与甲基结合称甲基化,甲基化参与并引导正处于发育中的细胞的基因开关过程,甲基的存在与缺失对蛋白质合成起信号作用。

  学者研究表明,生长发育高潮期开始时间的遗传度为0.75;生长发育高潮期持续时间的遗传度为0.63。女子月经初潮时间的遗传度为0.90。由此显见,人体的生长发育主要受遗传的控制。

  发育还受民族、地区的影响。热带生活的人比寒带和温带的人“早熟”,这种发育差异是因为不同种群的基因及其所处的生活环境不同所致。

  体质性青春期延迟是一种与遗传有关的发育异常。特点是身材矮小,骨龄较年龄落后1.5~4岁,男多于女,是因垂体LH-RH分泌延迟所致。

 

四、惯用手的遗传

 

  人的惯用手有的是右手,有的是左手。手的惯用是单基因决定的,惯用左对惯用右为显性。后天训练可使手的惯用性改变,如当发现小孩开始用左手用餐具时,可以帮助他(她)训练成惯用右手。资料表明,父母有一方惯用左手,子女出现惯用左手的概率为17%。如双亲都是惯用左手,这个概率就高达50%以上。虽然惯用左手是显性的,但人群中惯用左手的人却不多。这是因为决定惯用左手的基因频率低于惯用右手的基因频率,所以显性性状不一定必须高于隐性性状。

 

五、骨骼肌纤维的遗传

 

  人类骨骼肌有两类肌纤维,一类是快肌纤维,一类是慢肌纤维。前者收缩快,爆发力强,但易疲劳;后者收缩慢,爆发力较小,耐久力强,不易疲劳。

  这两类肌纤维的比例与遗传密切相关。美国有人对某父子两代中的三个运动员做了测定,结果发现父亲的慢肌纤维占60.50%。他的两个儿子的慢肌纤维比例分别为60.80%和61%。说明两种肌纤维的比例在亲代和子代间具有一致性。

  关于两类肌纤维的遗传与百分比的研究较多,结论也不一致。一种看法认为快、慢肌纤维的比例出生后就已确定,运动训练只能使肌纤维增粗,却不能使肌纤维的总数和比例改变。肌纤维的主要成分是蛋白质,而蛋白质的合成是在遗传物质控制下完成的,两类肌纤维性状的不同,是控制其合成的基因不同。这种观点实际上倾向于“单基因遗传说”。另一种看法认为,两种肌纤维组织结构及生理机能的不同受许多基因的控制,研究表明骨骼肌比例上的差异在群体中呈常态分布,所以二者属于多基因性状,认为两种肌纤维的性能、比例在环境作用下可以改变。例如,近年来美国的研究表明,一般人的这两种肌纤维的比例各占一半,但对世界著名田径选手的研究表明,长跑运动员是:慢肌纤维平均80%;短跑家是:快肌纤维占75%以上。长久的耐力训练可以使快肌纤维的性能变得更加接近慢肌纤维,而任何训练方式都不能改变慢肌纤维的性质。美国生理学家萨尔丁博士认为:可以把一个短跑运动员训练成长跑家,却不能将一个长跑运动员训练成短跑家。有些学者研究认为骨骼肌纤维的数量和分类的遗传度,男子为0.995,女子0.922。

 

六、线粒体、ATPCP的遗传

 

  线粒体(mitochondria)是光镜下可见到的一种大的细胞器,其形态、数目因细胞的种类和机能状态的不同而异。线粒体由多基因控制,其基因位点是1p327p229p13,此外,在第12 151622号染色体上都有它的基因位点。线粒体一方面受基因的控制,另一方面本身也含有DNA,它参与细胞内蛋白质的合成,所以说线粒体与遗传的关系是十分复杂的。

  线粒体易受环境因素影响发生变化。当生命活动旺盛时,它的数目增加,体积增大。如经常参加体育活动的人其骨骼肌中线粒体数目明显增多,有时可以见到长达9μm的粗大线粒体。

  线粒体内有很多酶系统参与细胞的物质氧化和ATP的生成。如葡萄糖等糖类在线粒体内进行氧化分解时所释放的能量,以高能磷酸键的形式贮存在ATP中备用,磷酸肌酸(CP)也参与肌肉与脑组织中能量的贮存与释放,在运动中有重要意义。

  生物化学家研究发现,ATPCP的变化明显受遗传影响,它们的遗传度在0.600.90间。

 

七、血红蛋白和肌红蛋白的遗传

 

  血红蛋白(hemoglobin)是研究得最深入和详尽的蛋白质。血红蛋白相对分子质量66 800,正常人主要含血红蛋白AHbA),另有较少的A2A3。胎儿血红蛋白为HbF,在初生时为55%~85%,以后逐渐下降,2岁时仅为2%。血红蛋白的基本成分为珠蛋白和血红素,从分子结构上看,血红蛋白含两条α肽链和两条β肽链。α链上含141个氨基酸,β链上含146个氨基酸。每条肽链上氨基酸数目和排列顺序都是一定的,如发生了氨基酸替代等就导致异常血红蛋白生成,这种人血红素含量低、贫血乏氧。

  血红蛋白含量受单基因控制,为孟德尔式遗传,不受环境影响。决定α链的基因在第16号染色体上,控制β链的基因位于11号染色体上。α链合成不足为α-地中海贫血。我国西南、华南诸省多见,广州的发病率为2.68%。这种人携带氧能力低,不宜从事体育运动,用微量血红蛋白电泳可筛检出异常血红蛋白。

  肌红蛋白是肌细胞中的一种蛋白质,它与氧有很高的亲和力,是肌肉中氧的贮存库,肌肉活动时具有快速供氧的能力。肌红蛋白的含量,合成潜力以及可能达到的最高值主要受遗传基因控制,遗传度为0.73

 

八、血乳酸和乳酸脱氢酶的遗传

 

  血乳酸和乳酸脱氢酶的含量与人的无氧耐力密切相关。学者认为,在安静时体内血乳酸含量低者无氧代谢耐力好,适合从事力量、速度项目。安静状态下血乳酸含量的高低主要受遗传因素的影响,其遗传度为0.70。

  乳酸脱氢酶(LDH)的含量直接关系到乳酸的代谢,它能将血中乳酸迅速、有效地转化成丙酮酸,以防肌肉工作效率的降低。乳酸脱氢酶有三种,它们都由单基因决定,其中LDH-A的基因位点在第11号染色体上,LDH-B和LDH-C的基因位点都在第12号染色体上。有学者研究证明:乳酸脱氧酶的活性其遗传度为0.72。

 

九、半乳糖酶的遗传

 

  半乳糖酶(galactonase)是参与乳糖代谢的重要催化剂,其化学反应简式为:

 

  半乳糖酶的含量及活性直接影响到这个代谢过程。半乳糖酶有7种,它们各受一个基因控制。其基因位点是:

 

  由于半乳糖酶不稳定,在消化管内它以乳糖苷酶的形式存在。

  Dr.Frances通过世界各地、各民族的大量测定证明,半乳糖酶的活性高低是由遗传决定的,呈常染色体隐性遗传方式。半乳糖酶含量及活性有个体差异,含量及活性高者对乳制食品中乳糖的分解加快,血中葡萄糖含量高,否则相反。他的材料表明,欧洲、美洲、非洲人的乳糖酶含量多、活性高。亚洲人(包括中国汉族人)乳糖酶含量少、活性低。此外还受年龄因素的影响,幼儿的乳糖酶活性高,成人则下降。

  运动员进食大量牛奶、乳制品后,有发生消化不良、尿蛋白质增加的现象,应该考虑到半乳糖酶的遗传因素,为一过性半乳糖血症。

 

十、葡萄糖吸收率的遗传

 

  在一般生理条件下,人体组织对糖进行有效分解主要以有氧氧化的途径完成,最终产生CO2和水。葡萄糖必须借助葡萄糖运载体蛋白,才能进入细胞而被吸收。

  1985年有人发现了编码人体红细胞葡萄糖运载体的DNA序列,即发现了决定葡萄糖运载体蛋白的基因。提出,不同组织对葡萄糖吸收需有不同的运载体蛋白。葡萄糖运载体蛋白I写作GLUT1,这样就有GLUT2GLUT3GLUT4GLUT5,它们依次是血管内皮细胞、肠、肝和胃细胞、脑细胞、肌肉和脂肪细胞、小肠和肾细胞的运载体蛋白。

  通过对一卵双生30人和二卵双生32人在每人口服50g葡萄糖后的血糖测定,每人绘一条血糖的时间-浓度变化曲线,结果得出一卵双生者的血糖变化曲线十分相似,而二卵双生者血糖变化曲线则有明显差异,说明个体对葡萄糖的吸收率与遗传相关。

 

十一、血型的遗传

 

  根据人类血细胞中凝集原或凝集素的特征,现已发现遗传学上互不相干的20个血型系统,160余种血型。这里介绍几种常见的血型。

  (一) ABO血型(ABO blood type)的遗传学要点

  1.ABO血型具有终生不变性,是受一组复等位基因(IAIBi)的控制。

  2.ABO血型基因位点在9q34上,该位点上共有IAIBi3种基因,任何一个体,只能具备其中任意两个。 IA IBi是显性,i为隐性。IAIB为共显性。因此,血型相同的两个人,基因型可能相同也可能不同(表57)。

 

  3.已知父母血型就可以推断出子女应该有的血型及不应该有的血型(表58)。

  4.9q34位点上基因发生突变时,ABO血型也要改变。突变率一般在百万分之一以下。


  5.ABO抗原不仅存在于细胞膜上,也存在于各种体液之中,尤其在唾液中含量极为丰富。此外在血清、胃液、精液、卵巢囊肿液及羊水液中均可找到血型物质。并不是每个人的体液都分泌血型物质,在遗传学上把体液中分泌血型物质的人称分泌型。将不含体液血型物质者称非分泌型。分泌型的人在汉族人中占80%,这种人,用标准血清从他的唾液就能鉴定出他的血型。

  6.ABO血型的分布因国家、民族和地理位置的不同而有较大差异(表59)。

 

  1982年的调查资料显示我国人群中ABO血型的分布特点是:北方各省及海南省B型基因频率高,云贵两省及长江流域A型基因频率高;两广、福建、台湾O型频率高,且A高于B;西藏地区O型频率高,但B高于A

  (二) MN血型系统

  1912Landsteiner等人,从兔的红细胞中找到一种凝集素,用它来鉴定人的红细胞查到两种与之相关的凝集原MN。它们受一对等位基因MN的控制,共有三种基因型MMMNNN,表现型有MNMN型三种。在人的红细胞中还有二种抗原Ss,受控于一对等位基因Ss。后来发现,MN基因与Ss基因在染色体的位点相同,即二者密切连锁,结果组成四种基因复合体MSMsNSNs,由此产生10种基因型和6种表现型(表510),所以MN血型系统也称MNSs血型系统。据上海市第二中心血站报导,我国S表现型频率为0.0863s的表现型频率为0.9137。我国5个民族MN血型表现型频率和基因型频率见表5 11


  (三)Rh 血型系统

  1940LandsteinerWiener发现某些人的红细胞中具有一种与弥猴(Macacus Rhesus)的红细胞中相似的抗原。这种抗原引起的相应抗体能使85%的白种人红细胞发生凝集,所以用Rhesus的两个字头表示该种血型。

  Rh血型之抗体,少数为天然抗体,绝大多数是由于输血或妊娠过程中产生的免疫性抗体。我国对Rh血型的鉴定做了大量的工作,现已自制出5种抗血清,即抗C、抗D、抗E、抗c、抗e

  Rh基因位点在第1号染色体短臂32带即1p32。各位点上各有一对等位基因CcEe……。凡是红细胞上含有CDE中任何一种抗原时就称Rh阳性。实际上临床只以D抗原的有无来判定Rh阳性或阴性。没有D抗原的称Rh阴性,这种人具有纯合的dd基因。这三对连锁基因构成8种基因复合体:CDecDeCDEcdeCdeCdEcDEcdE。我国4个民族的Rh基因复合体频率见表5-12

 

  新生儿溶血症即一种胎母不亲和现象。我国各民族中,Rh阴性者仅占3%~8%,而ABO不亲和占20%~40%,因此ABO新生儿溶血症多于 Rh新生儿溶血症,但 Rh不亲和症状较严重。

  (四)白细胞血型—— HLA

  HLA Histocompatatibility Leucocyte Antigen的缩写,即白细胞组织相溶性抗原。用HLA去鉴定,可将人的血型分为90多种。

  1.HLA的命名 随着检出的HLA越来越多,必须进行统一命名。1967Allen等建议把决定白细胞抗原的主要基因位点称HLA,被世界卫生组织(WHO)所接受,后规定写成HLA,凡属国际专题研究会临时鉴定的抗原,在所属位点字母后加“W”,如BWCW等。完全证实的去掉“W”。

  2.HLA的基因位点和遗传学特点 人体HLA系统受控于人的第6号染色体短臂的HLA区域6p216pter,即第 6号染色体短臂21带至短臂末端,常写成6p22。这区域共有5个基因位点ABCDDR,其中ABC位点均为共显性复等位基因。已鉴定出的A位点特异性20A1A2A3、……A20,其余尚未鉴定,B的位点有特异性42个,即HLA系统特异性命名见表 513

 

  HLA基因位点因国家、民族、地区的不同而异,我国汉族人HLA基因频率见表514


 

  3.HLA的实践意义 在医学实践中HLA可用于器官移植的组织配型。用HLA鉴定器官的提供者与接受者在免疫上互相排斥的程度,HLA相同比率越大,器官移植成活率越高,父母与子女的HLA相关见图54

  由图中分析可知,同胞之间可能有1/4HLA是相同的。图中所示子代中可能有4种基因型。每次生育时均有1/4可能性生出某种基因型的子代,当子代出现了一种基因型,如A2B13/

 

  A9B15以后,下次生育则有1/4为这种基因型。

  HLA还用于法医上的亲子鉴定和调查HLA的群体分布,可调查普通群体中HLA的分布,也可调查特殊群体如优秀运动员的HLA分布。

  迄今为止,HLA被看作是最为高度多态的免疫遗传系统,被用作遗传标记。由于不同个体上基本没有完全相同的HLA,所以在运动选材上它比ABO血型特异性高得多。

 

十二、双生及多生现象的遗传

 

  双生有同卵双生和异卵双生两种。前者是由一个受精卵一分为二发育成两个胎儿,由于基因型相同,故性别相同,外貌及其他特征也极为相似,目前对同卵双生与遗传的关系尚不清楚。

  异卵双生是由两个卵细胞分别与两个精子受精后发育成两个胎儿。由于基因型不同,性别上多不同,外貌及其他特征也不十分相似。

  在极少数情况下,妇女一次排卵达2个以上,如3、4、5或更多的卵,它们分别与不同的精子受精导致多胎生育称多生。

  异卵双生与多生均为多基因决定。学者研究后提出,异卵双生与多生儿的母亲垂体分泌的促卵泡激素较一般人多,该激素可刺激卵泡的发育和生长,促进卵泡的成熟和排卵,结果多个卵泡成熟,多个卵细胞排出。这种激素的本质为糖蛋白,这种糖蛋白的合成是多基因控制。

 

十三、寿命的遗传

 

  许多资料表明,人的正常寿命应在百岁以上,女人的寿命比男人长3~5岁。寿命与遗传有关,父母高寿,子女多高寿。如果一个人的父母活到75岁,那么其本人在30岁时能活到80岁的概率为26.6%,但如果其父母在60岁前死去,那么其在30岁时活到80岁的概率就只有20.3%。

  寿命的长短变化很大,呈正态分布,很可能是多基因决定的。当今许多学者一直在研究、探索决定寿命的遗传物质。Johnson等通过动物实验提出蠕虫染色体上存在一个决定寿命的基因,命名为长寿1号基因,该基因能使蠕虫的平均寿命延长70%,长寿1号基因在年轻细胞中比在衰老的细胞中活跃,它还能使酵母菌的寿命延长1/3。后来有人发现人体某些细胞里也有类似长寿1号的基因被表达。

  学者们指出延长寿命的希望只有寄托在遗传工程上。在下个世纪有可能破译衰老的遗传密码,通过基因工程可以揭示人类细胞的全部秘密,到那时人类的自然寿命可望达到400岁。

  衰老实际上是细胞关闭了某些基因。怎样使关闭的基因重新启动是长寿研究的重要课题。有人通过统计学研究提出,女人之所以比男人寿命长是与性染色体差异有关。在X染色体上含有抵抗不利于寿命因素的基因,女人有两条X染色体,而男子只有一条,不利寿命的因素相对增加。

  A.Behnke报导了鲋鱼实验研究结果,在鱼卵受精时,调节雄性或雌性激素,结果得到了正常的雄性(XY)和超雄性(XYY),在同样条件下饲养的雄性鱼比超雄性的寿命长得多,前者为501天,后者为416天。从而提出Y染色体上具有不利寿命的基因。

 

  心血管机能与寿命密切相关。统计资料表明,心率慢的人比心率快的人长寿,血压较正常偏低者比血压高者寿命长。而心血管的机能是受多基因控制的,这一点支持了寿命的多基因遗传论。

  寿命作为表现型它是遗传与环境作用的结果。广义的环境应包括社会因素与一般环境因素,它们之间的关系如图5-5所示。寿命还因不同地区、国家而异(表 5-15)。

 

  故寿命还受社会、地区等多种条件的影响。

 

十四、免疫遗传

 

  免疫反应是机体抵抗外来病原体感染的有效方式。体内的免疫系统在消除入侵的细菌、病毒等病原微生物后,部分被致敏的免疫细胞仍处于警觉状态,以防止病原体的再次侵入。

  由于不同个体受抗原(病毒、细菌等)刺激后,产生的免疫反应有很大差异,故不同个体的免疫机能也有很大差异。目前已确认这些差异是由体内的遗传性差异所致。

  参与免疫反应的重要物质是免疫球蛋白(immunolobulin),它是由B淋巴细胞转化来的浆细胞所产生的抗体。通常人体接触多种抗原物质的刺激而产生大量的免疫球蛋白分子。

  现已证明免疫球蛋白的肽链受控于V基因和C基因。在第2、6、7、8、14号染色体上均有免疫球蛋白轻肽链或重链的基因位点。这符合一个基因一个多肽链学说,说明免疫球蛋白是位于多个基因位点上的多对基因所决定的。

  家族性低丙种球蛋白血症-抗体含量低,是通过常染色体显性遗传方式遗传的。研究指出这种病症是由于Gm基因表达障碍所致。在正常人中由于Gm基因能充分表达,才使血清中丙种球蛋白含量正常,确保机体的抗病力。

 

第四节 身体素质的遗传

 

  很久以前人们就发现,动物和人的运动能力均有明显的遗传性。例如,在欧洲,通过对20代马的跟踪研究发现,所有马赛中迄今取得最好成绩的始终固定在3种著名马种之中。说明马的奔跑有稳定的遗传性。通过对人的家系追踪发现,人的运动能力也具有较高的家族指数。国内、外运动世家的例子不胜枚举。在我国,陈镜开、陈满林、陈传强一家的举重成绩引人注目,而穆祥雄、穆祥豪等一家的游泳成绩也同样令人赞叹。在国外如球王贝利就出生在一个职业足球队员的家庭,他的父亲曾是巴西职业足球队员,贝利从父亲那里继承了先天因素,又从小受父亲的熏陶,后来成为世界球王。苏联选手伊万·阿西莫夫是苏联7次跨栏冠军,他的儿子后来是苏联8次跨栏冠军……,这些例子说明运动能力具有遗传性。但是一个人的运动能力是由身体素质决定的,所以这里讨论身体素质的遗传。

 

一、力量素质的遗传

 

  力量素质是指人体或身体某一部分的肌肉工作时克服阻力的能力,即在肌肉收缩时表现出来的一种能力。肌肉收缩力又分绝对肌力和相对肌力。绝对肌力是指某肌肉或肌群在最大限度收缩时所产生的力量,以kg表示。而相对肌力是指每单位面积上肌肉力量的大小,即每平方厘米生理横切面积上以千克计算的力,用kg/cm2表示。

  苏联学者B.扎尔奥尔斯基,通过对单卵双生儿和双卵双生儿的20个肌群力量的研究,发现肌肉相对肌力是一个比较稳定的指标,它主要受遗传因素影响,遗传度H=0.643;而肌肉的绝对肌力的大小则主要受环境因素影响,其遗传度为H=0.35。这说明肌肉绝对肌力可以通过后天训练等因素来改变和提高。

 

二、耐力素质的遗传

 

  耐力是指人体在长时间活动中克服疲劳的能力。因为人体是一个整体,所以广义的耐力应包括全身耐力、心血管耐力和呼吸系统的耐力。耐力又分一般耐力和专项耐力。

  (一)一般耐力(有氧代谢能力)

  研究表明,有氧代谢能力的最重要指标——最大吸氧量主要取决于遗传因素,其遗传度为H=0.70~0.93,因此提出一般耐力主要受遗传因素控制。

  (二)专项耐力(无氧代谢能力)

  苏联学者Л·杰达的研究表明,无氧代谢能力比有氧代谢能力受遗传的影响更大,其遗传度H=0.70~0.99。最近生物化学的研究支持了这个结论,学者们在研究无氧代谢中的乳酸代谢机制时,发现ATP、CP、AMP的变化明显受遗传影响。它们的遗传度在0.69~0.89之间。

 

三、速度素质的遗传

 

  速度素质是指人体进行快速运动的能力,即在单位时间内迅速完成某一动作或通过某段距离的能力。速度素质包括反应速度、动作速度和位移速度。

  欧洲一些国家研究表明,反应速度的遗传度H=0.75,动作速度的遗传度H=0.50,这说明反应速度主要受遗传控制,而动作速度受遗传与环境的作用几乎相等。有的研究表明,一个人的速度素质有一定年龄变化曲线,高峰期因人而异。位移速度主要受环境因素的影响,遗传度H=0.30。

 

四、灵敏与柔韧素质的遗传

 

  灵敏素质是指人体在各种复杂条件下进行快速、协调、准确、灵活地完成动作的能力。研究表明,构成灵敏因素中的力量、速度、体重及疲劳情况等方面都不同程度的受遗传控制。但后天训练也能增加灵敏性。

  柔韧是指人体各关节活动幅度、肌肉和韧带的伸展性。对柔韧素质与遗传的关系研究较多,结论是柔韧素质的发展主要由遗传决定,其遗传度为0.70,后天训练也可以提高柔韧性。但这种训练效果与年龄因素密切相关,由于在儿童、少年阶段,骨骼、软骨连结等钙质成分没有充分的沉着和骨化。因此,训练可以明显提高个体的柔韧性。随着年龄的增长,骨化加强,韧带、肌腱中的钙质含量增加,柔韧性训练的效果就会降低。

 

第五节 行为与智力的遗传

 

  人类的行为是极为复杂的,总体上分为本能行为与非本能行为两种。本能行为是生而有之的行为,包括觅食、求偶等。非本能行为指后天形成的一些行为。如学习行为、品德行为、社会活动行为等。这些行为均与一个人的智力密切相关,而智力具体又体现在记忆力、理解力、想象力、模仿力、创造力、判断力、自制力、表达力、综合力等诸多方面。

 

一、行为的遗传

 

  从遗传学角度看,行为(behavior)是一种表现型。任何表现型都是基因与环境作用的结果,但单基因决定的行为例外。按遗传组成不同,可将行为分为单基因行为、多基因行为和染色体行为。

  (一)单基因决定的行为

  目前,关于人类的哪些行为受单基因控制还没有全部搞清。通过对单基因行为异常的研究可以帮助理解单基因控制的正常或异常行为的遗传特点,即完全由遗传物质控制、不受环境影响,并按单基因遗传方式垂直传递。例如,有一种自残行为的人常咬掉自己的手指,检查发现这种人血液中尿酸含量明显超过正常水平。酶的研究表明,自残行为者体内缺少次黄嘌呤、鸟嘌呤核苷酸磷酸转移酶(HGPRJ),这种酶由一种基因决定,所以说它是单基因决定的行为。

  最近美国学者对基因如何控制天生的行为作了进一步研究,他们用重组DNA技术确定一组编码基因即神经肽基因,这项动物实验表明,编码神经肽基因支配着一种固定的行为——海蜗牛的产卵行为。

  (二)多基因决定的行为

  多基因控制的正常行为缺少报导。但从理论上讲凡是受遗传、环境双重因素影响的行为均属多基因行为。因此,学习行为、品德、智能均属多基因行为。

  动物实验证实,有的行为主要受环境因素的影响,其遗传度较小。如在大白鼠跑迷宫试验中,将失误少者定为“聪明鼠”,将失误多者定为“愚笨鼠”。 Cooper等将两种鼠各分为A、B、C三组,让两组A群都饲养在单调缺少活动机会的环境中,让两组B群均在正常条件下生活,而让两组C群饲养在优越条件下。如放有镜子、圆球等。待三群鼠长大后再进行迷宫测试。结果证明,在毫无学习机会的条件下,两组A群的鼠(聪明的和愚笨的)成绩相等,在优越的环境中聪明鼠和愚笨鼠的成绩也相差无几,只有在普通环境中才看出聪明鼠与愚笨鼠的差异。这个实验提示:人类在年轻时如果没有好的学习条件,会影响以后的智力行为。实践表明,对幼儿行为影响最大的是家庭成员,对少儿行为影响最大的是学校和社会。

  (三)染色体决定的行为

  染色体组型的变化可引起行为的改变。例如,核型为45,XO的人缺少一个X染色体,这种人空间感觉力差。又如,核型为XYY的人性情粗暴,易冲动,有反社会行为。

 

二、智力的遗传

 

  (一)智力和智商

  智力(intelligence)是指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等解决问题的能力。它包括记忆、观察、想象、理解、分析、判断等能力。

  人的智力较其他动物高。这是因为人有较强的记忆力(即较强的信息贮存能力)和较高的思维能力(即有较高的能力来识别各种信息间的联系)。因此,人对未来有比较准确的预见性。不同个体之间的智力差异,主要与遗传决定的脑的微细结构的不同有关,也与不同环境中的机能训练有关。

  一般用智商(Intelligence Quotient, IQ)来作为评定智力的标准。IQ最高分为200分,最低分为0。90~110分的人属于正常智力范围;120~140分者是智力优秀,140分以上为天才。凡IQ在70分以下的均为智力低下者。其中60~50分者为轻度智力低下,只具有 7~10岁儿童的智力,临床上称为愚鲁(moron); 49~20分者为中度智力低下,相当于3~6岁儿童的智力,也称痴愚(imbecile); 0~19分以下者为严重智力低下,相当于0~2岁儿童的智力,也称白痴(idiot)。

  1900年法国学者Binet首创智商检测法。他制定了白领IQ表及蓝领IQ表,分别用于白领阶层与蓝领阶层。西方国家白领阶层指受教育程度和社会地位较高者,蓝领阶层指文化程度和社会地位较低者。通过IQ表对个体测试后,再用公式IQ=智龄/实龄乘以100计算IQ值。

  (二)智力的遗传基础

  有人调查过不同年龄的2900人的智商,绘出的图十分接近常态曲线。现已公认智力是一种受遗传因素和环境因素双重控制的多基因性状。多数人的研究认为智力的遗传度为0.70。

  美国学者图尔曼研究表明,IQ在140分以上的孩子长大以后一直能保持很高的才智。他们的子女的平均IQ为128分,但天才是一种表现型,无论哪方面的天才都是基因和环境作用的结果。

  双生儿法是研究智力遗传的经典方法。一卵双生用MZ表示,因为遗传基础完全相同,其智力水平的差异是环境引起的。二卵双生用DZ表示,其遗传基础有差异,故其智力水平的差异,既有遗传基础的作用,也有环境因素的影响。将在一起成长的一卵双生与二卵双生的智力水平差异进行对比,可以计算出智力的遗传度(表 5-16)。

  以表5-16中的资料再按下列公式即可算出智力的遗传度。


 

  此外还可以从孩子与父母IQ的相关系数计算智力的遗传度(表5-17)。

 

  孩子与养父和生父之间的IQ相关,以及孩子与养母和生母之间的IQ相关各有不同。从图5-6的资料可以看出,孩子与亲生父母之间的IQ相关系数(RPC)约为0.35,不论是自家养育或送他人寄养,相关系数不变;孩子与养父母之间的IQ相关系数很低,仅为0.05左右,这说明遗传基础在决定IQ水平上有重要作用。

  (三)智力与环境

  环境因素,尤其是个体受教育的程度对智力有何重要影响。图5-6表明了遗传关系不同的人,在不同环境或相同环境下IQ的相关系数。

  从图中所示资料看出,遗传上无关的个体——养子与养父母,因为一直生活在相同环境,故IQ相关系数也有达到0.20~0.30者。另外,同胞间的相关系数应为0.5,但由于自幼分开生活,环境不同则IQ相关系数可低于0.4。如果同胞自幼在同一环境长大,则IQ相关可高达0.6。

  家庭状况,父母职业对子女智力均有不同程度影响。表5-18反映了父母职业与子女平均IQ的关系。从表中可以看出,有职业者的子女IQ值较高,这可能由于他们相对富有,孩子受教育的机会多。这个表还反映了家庭大小,即家庭人数多少对子女IQ的影响。表中看出家庭人数平均1.73人的子女IQ为116(美国),而平均人口 2.12人的家庭中子女IQ平均仅为96。

 

  其他因素如社会因素等对智力也会产生不同的作用。

  复习思考题

  1.名词解释

  基因多效性、基因异质性、表型模拟、智商

  2.什么是单基因性状?什么是多基因性状举例说明。

  3.以身高为例说明数量性状的遗传特点?

  4.身体素质与遗传有何关系?

  5.智力的遗传基础如何、遗传特点如何举例说明?

  6.性别决定的遗传说有几种?简述之。