九章 遗传与优生

 

  遗传(heredity)是一种表现为亲代与子代之间相似的生物学特性。通过生育,亲代的许多由遗传物质决定的生物特性都传递给了子代,其中包括亲代的优异特性和差劣特性。少数严重的差劣特性,由于不适于生存经自然淘汰而中止了亲子代间的传递,但大量的不危及生存的差劣特性,如不加以控制则会在整个种群中逐渐扩散,最终导致种群生物特性的衰退,以至于被自然所淘汰。人类作为唯一有理性的生物群体,很早就意识到这可怕的结局,并加以研究和寻找改变这种结局的办法,这就是优生。优生,简而言之,就是要生育健康而聪明的后代,使后代在体能、智力等方面能不断优化和加强。从本质上来说,优生的目的就是研究如何能使后代尽可能多地保留亲代优良的遗传物质而减少差劣的遗传物质。

  优生学(eugenics)是在遗传学基础上发展起来的一门新兴学科,没有遗传,也就无所谓优生。优生同时又是人类利用遗传学原理所进行的一项有理性的创新实践。因此,也可以说优生是遗传行为的升华。只有通过优生,才能使遗传行为得到更完美的体现。当然,作为一种理性实践,人类的优生行为还必须受到宗教、伦理、道德、风俗习惯等社会因素的制约,它必须是以整个人类社会道德标准为出发点的,任何以某一个人或某一部分人的利益为基点的行为,都不属于真正的优生学范畴。

 

 

第一节 优生学概述

 

  优生学是一门涉及人类学、遗传学、医学、社会学和统计学等多门学科的科学,其任务和目的是在社会、经济及道德观念等的制约下,全面研究人类的基本生物学特性,限制和消除进化过程中可能出现的各种不适于人类生存的遗传基因,改善和维护具有积极意义的遗传素质,使后代在体能上、智力上都得到不断地增强,从而使整个人类的生物特性日臻完善,健康繁衍。因此,优生学是研究如何改良人口的遗传素质,产生优秀后代的科学。

 

一、优生学的意义与分类

 

  (一)优生学的意义

  积极开展优生工作,以控制人口数量,降低各种出生缺陷的发生,提高人口素质,对促进我国社会国民经济的发展,为社会造就更多的优秀人材,具有十分重要的意义。

  1.降低出生缺陷,提高人口质量 出生缺陷(birth defect)是指出生时即已存在的发育畸形,包括出生时即可发现的缺陷和出生后逐渐被发现的缺陷。这种缺陷包括任何解剖形态学上的和功能上的变异,它可以是遗传物质的变异所致,亦可能是有害的环境因素影响的结果,或者二者同时兼而有之。出生缺陷率(rate ofbirth defect)是指分娩新生儿的总产数(包括活产儿数、死产数和死胎数)中出生缺陷的患儿数。它是衡量一个国家人口总体素质的重要指标之一。

  由于出生缺陷在人群中是随机分布的,人口基数越大,各种出生缺陷的患者总数也越多。据目前人口统计资料表明:我国每年约有1500万新生儿,其中约有36万新生儿患有各种类型的出生缺陷。在所有的出生缺陷中,神经管的发育畸形约占1/3~1/2。由于文化素质、地理条件、生活习俗等因素影响,我国在许多属老、少、边、穷地区的人群中的出生缺陷率更高。有资料表明:目前我国智力低下者约占总人数的0.015‰,先天性聋哑发生率为0.9‰,无脑儿、脊柱裂等发病率约为0.45‰,尤其是许多山区存在着大量的克汀病患者,个别山区发病率高达2‰~4‰,少数村甚至可达10%。这些具有严重生理缺陷的人群,无论对家庭、社会和国家都是沉重的负担。更为严重的是,由于医疗卫生条件的改善,这些患者存活到生育年龄的可能性大大增加,从而就增大了使致病基因扩散的危险性,严重地威胁着我国人口素质的提高。因此,大力提倡和积极开展优生优育的工作,禁止患有严重出生缺陷和遗传疾病的人生育,对于限制和减少有害基因在人群中的扩散,提高整个中华民族人口的质量,是造福后代,功在千秋的宏伟事业,也是优生学的光荣使命。

  2.为社会造就优秀人才 当今世界,科学技术的发展突飞猛进,日新月异,社会的发展对人口素质的要求越来越高。越来越多的高、新、尖技术需要大批智力发达、身体强壮的人去掌握和利用。可以想象,一个国家,一个民族如果没有一大批献身于社会的专业人材,是难以适应当今时代的发展而立于世界民族之林的。因此,优化人口质量,提高人口素质是时代的要求,社会的需要。人口素质包括人的道德素质、科学文化素质和劳动技能素质等方面。它是在一定的生产力条件下形成的,又反过来对社会生产力的发展和社会进步起推动促进作用。先进的科学技术是第一生产力,而先进科学技术又是需要由高素质的人去掌握的。现代社会早已脱离了简单的手工生产方式,一个掌握了高科技的优秀人才所创造出的社会经济价值,远远超过100个以原始而简单的方式从事生产的人。可以说,任何一个国家、一个民族,要想在当今这样一个竞争激烈、生产力高速发展的世界中立于不败之地,就必须拥有一大批各行各业的精英作为基础,而这些精英或优秀人才发掘和培养,离不开整体的人口素质的提高。就竞技体育运动来说,科学的选材对于提高运动水平,创造优异成绩是必不可少的。

  一名优秀运动员要想创造出新的纪录,仅靠平时的刻苦训练是远远不够的,良好的运动素质和科学的运动训练是运动员成才的两个基本要素。尤其是在现代体育运动中,大量先进的科学技术被列入体育训练中,这就需要运动员不但要有良好的身体素质,还要具备一定的科学文化素质,没有这些条件,是很难创造出优异成绩的。这就要求在早期的儿童少年运动员选材中,必须选择那些在体能和智能上均为优秀的个体。

  优生学的最终目的,就是要在提高全民人口素质的基础上,为社会提供源源不断的优秀人才。新中国成立以来,随着人民的物质生活水平的提高,我国人口素质已有了很大提高,各种先天性疾病的发病率,儿童死亡率、智力低下的发生率,文盲率等都已大幅度下降。尤其是我国的婚姻法以及有关优生法的建立和实施,对提高我国人口素质起了很大作用,与世界上发达国家的差距越来越小。但同时我们也必须认识到,我国总体人口素质离社会主义现代化建设的需要还有一定的距离,优生优育工作还存在着地区差异、城乡差异。要使我国的现代化建设保持持续的高速度发展,就必须进一步加强优生优育工作的普及和推广,使每一个公民都真正地把优生优育工作当作一项利国、利民、利己的社会责任来自愿执行,为社会培养出大批有用之材,为中华民族的振兴和腾飞作出自己应有的贡献。

  (二)优生学的分类

  优生学的主要内容包括两个方面,一是研究如何限制和减少不良的遗传基因在人群中的传递,二是研究如何选择并保留优良的遗传基因能在后代中得以体现并延续下去。因此,优生学从它诞生的一开始就已经自然地分为两大类,即消极优生学(negativeeugenics)和积极优生学(positive eugenics)。 1960年,美国学者C.Steon在其所著的《人类遗传学原理》一书中,对优生学的两个分支作了进一步的阐述,并分别称之为预防性优生学(preven- tive eugenics)和演进性优生学(progressive eupenics)。

  1.预防性优生学(消极优生学)其目的是通过减少或消除人群中产生不利表型的等位基因频率,降低出生缺陷,即研究如何减少劣生(desgenic)的科学。预防性优生学的起步较早,即使在目前的社会经济条件和医学科学水平下,预防优生学仍具有很大的现实意义。通过预防性优生学的研究,可以早期发现不良个体的产生,并及时加以干预,防止有害的遗传基因在人群中扩散。预防性优生学不仅涉及许多自然科学领域(如生物学、遗传学、人类学等),还与社会科学(如政体、国情、民族风俗、宗教、伦理等)有着密切的联系。目前其主要研究内容包括优生法规、产前诊断、遗传咨询、致畸致突变,选择性中止妊娠等方面。

  2.演进性优生学(积极优生学)其目的是促进人群中有利表型的等位基因频率的增加或至少不让其减少,从而减少致病基因组合,增加有利基因组合,以便将父母最优良的遗传基因传给子女,使后代多产生优秀个体。演进性优生学受其他自然学科,主要是遗传学的影响和制约,发展相对较缓慢,同时它也受人们对表型优劣的认识不一致以及道德伦理观念、风俗习惯的影响,难以为整个人群普遍接受,以致早期的演进性优生学主要应用于非人类学领域。如农业、畜牧业等。近年来随着遗传学的飞快发展和人们观念的巨大改变,演进性优生学也被越来越多的人所接受。目前演进性优生学的研究范畴,主要包括体外受精、人工受精、优境学,胎教或早期教育、遗传工程、基因治疗等。

  近半个世纪以来,伴随着遗传学和各有关学科的迅速发展,赋予了优生学许多新的内容,分化为多个支流。按其研究领域范围,优生学又衍生出以下几个分支:

  (1)基础优生学:是研究劣生的原因、作用机理、疾病种类和分布情况等方面的科学,也是其他优生学分支的基础。

  (2)临床优生学:着重研究劣生的表现、诊断和相应的治疗、预防等。通过婚前、孕前、围产期、分娩时的监护和服务以及中止妊娠法等手段,尽可能减少劣生儿的出生。一旦劣生儿出生以后,则通过药物、体疗、心理治疗以及外科手术矫形、基因工程的修复、替换基因等治疗,减少劣生对人类的危害。此外,演进性优生学的体外受精、精子库的建立等也属临床优生学范畴。

  (3)环境优生学:主要研究外界自然环境及胎儿发育所处的子宫内环境对生殖细胞和胚胎发育的影响。许多遗传性疾病和出生缺陷都与环境的改变并引起基因突变有关。如空气、水源污染,孕妇劳动环境恶劣,接触有害的刺激(如射线、化学致突变剂或病原体感染等)。因此,环境优生学在优生学中的地位十分重要,有人称之为优境学。

  (4)社会优生学:研究除生物学、遗传学、医学等自然科学以外的与优生学有关的社会科学领域。如人口学、社会学、心理学、法学、伦理学和政治经济学等。由于不同的国家、不同的民族在思想意识、文化道德、风俗习惯等方面均有不同之处,社会优生学的发展也极不平衡,不可一概而论。

 

二、优生学的发展简史

 

  优生学一词是由英国科学家Galton(1822~1911)于1883年首先提出的。其本意源于希腊语,意为“优美、健康”,引入英文则表示为“健康的遗传”(healty heredity)或“健康的出生”(well- born)。高尔顿当时给“优生学”定义为:在社会的控制下,全面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力上种族素质的各种动因的科学。

  虽然优生学作为一门独立而完整的学科时间并不长,但其主要思想和实践,无论是在国内还是国外都有着极其悠久的历史。远古的原始社会,由于劳动生产力十分低下,人们企求多生子女,群婚群居当然毫无优生意义可言。随着生产力的发展,人们逐渐认识到优生的意义。我国人民很早就有“男女同姓、其生不蕃”之说,主张禁止近亲结婚。尤其是我国传统的医学中对优生、养生均有一整套精细严谨的论述。同样,在古希腊、罗马,一些哲学家也认识到近亲婚配的危害,提倡无血缘关系的民族间婚配,创造出在体质上和智力上更加强健的人群。

  19世纪时,西方国家的工业革命促进了自然科学的飞速发展,著名的生物学家达尔文在大量的科学考察和研究的基础上,提出了划时代的“生物进化论”以及“择优汰劣,适者生存”等一系列具有创新意义的科学论断。作为达尔文的表弟,Galton自幼就受到生物进化论的影响,大学期间就在系统地运用家谱分析法(pedigree analysis method)和双生子研究法(tain method)的基础上提出并倡导了优生学。1904年,Galton发表了著名的《优生学的定义、范围和目的》论文,对优生学的宗旨、任务和重要性等提出了一系列具体措施,奠定了现代优生学的基石。此后,优生学作为一门新兴学科,首先在欧洲国家广为传播,并逐渐为全世界学者所接受。1912年,第一次国际优生学会议在英国伦敦召开,来自欧洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。1913年,在法国巴黎召开了第一次优生学委员会会议,并决定第二次国际优生学会议于1915年在美国的纽约召开。后因第一次世界大战而延期至1921年召开。目前,全世界已有100多个国家和地区系统地开展了优生工作。

  优生学传入我国是在20世纪20年代,其早期代表人物是潘光旦先生。他早年曾赴美国的冷泉港,专门研究人类遗传学和优生学,回国后致力于中国的优生学研究工作,颇丰著作。如《优生学概论》、《优生学原理》、《优生与民族》、《优生与宗教》等。在他的影响和倡导下,全国许多高等院校均开设了优生学课程,对当时中国的优生工作起到了很大的推动作用。新中国成立以后,由于受苏联的影响,把遗传学和优生学作为伪科学加以全盘否定。文化大革命中,优生学更是被视为资产阶级的“血统论”,使这门科学无人敢于问津。党的十一届三中全会以来,我国的优生工作开始走上正轨,尤其是我国提倡一对夫妇只生育一个孩子以来,控制人口数量,提高人口素质已成为我国人口政策的两个重要组成部分。1979年夏,中国科学院学部委员吴旻教授第一次提出应重视我国的优生学研究,并作了“关于优生学”的专题报告,受到党和政府的高度重视。在此之后,优生学被纳入国家科技发展长远规划,对我国的优生工作产生了巨大的推动作用。

  应当指出的是,优生学在其发展的过程中,曾被一批伪科学者歪曲、利用,而走过一段崎岖不平的道路。这些人把优生学的研究对象从人种优生曲解为民族优生,声称在不同的种族之间存在着优劣之分。这就为以后以希特勒为首的德国法西斯分子歪曲利用优生学观点,进行惨绝人寰的“种族清洗”埋下了罪恶的种子。二次世界大战期间,成千上万的犹太人、吉普赛人等所谓的“劣等民族”,在这场人间浩劫中成了伪优生学的牺牲品。由于这种骇人听闻的法西斯野蛮行径是以“优生”为借口实行的,以致至今仍有不少欧美人士对优生这一本来是清白的名词感到心有余悸。这不但是优生学这门科学的悲剧,也是整个人类社会的悲剧。

 

第二节 影响优生的因素

 

  人类个体同其他的生物一样,在其发生、发育和发展的过程中,不可避免地要受到遗传因素和环境因素的影响,因而可以说任何一个性状(或表现型)都不能独立于遗传因素和环境因素之外而出现。由于优生又是有理性的人为过程,因而它同时还要受到社会因素的影响和制约。

 

一、遗传因素对优生的影响

  遗传因素是决定所有生物的一切遗传性状(如体形、体质、生理功能等)的物质基础,其本质就是位于染色体上的基因。

  根据遗传学规律,具有优秀遗传物质的亲代,其后代的遗传性状也较优良,即亲代的遗传因素可以通过生殖过程传给子代,使子代在遗传性状上与亲代保持一致。人类很久以前就认识到这一点,并运用于农作物的良种培育,畜牧业的品种改良等,且已取得了很大的成功。人也是一种生物体,其生物学特性当然也受遗传因素的影响。日常生活中常可以发现子女在很多方面与其父母具有相似性。诸如脸型、身材、体重以及个性、智力程度等。因此,父母的遗传物质对子女的影响是显而易见的。从这个意义上来说,良好的遗传物质是优生的首要条件。为了使人类的整体素质不断得到提高,从而达到优生的目的,就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的分布,限制和减少差劣遗传物质在人群中的扩散。精子库的建立和体外受精的推广属于前者,限制和禁止有严重遗传倾向疾病的人结婚生育则属于后者。

  当然,遗传物质对后代的影响并非是绝对的和一成不变的。在遗传物质的传递过程中,有可能受到各种因素的影响而使遗传物质发生改变,即基因突变。基因突变可能产生三种不同的效应:一为中性突变,对人体不产生明显的效应;二为有利突变,突变的结果对人体有利;三为有害突变,其突变将对人体产生有害的影响。可见,有利突变有利于优生,而有害突变不利于优生。

 

二、环境因素对优生的影响

  环境因素包括出生前的子宫内环境和出生后的外界自然环境。前者对胚胎发育影响极大,后者则对人的个体生长发育过程构成极大的影响。人的许多生理、心理和智力特性都是在后天逐渐形成的,环境的优劣,直接影响了遗传物质即基因的表达。因此,要达到真正优生的目的,除了必须具备良好的遗传物质基础之外,还必须有优良的环境条件。遗传学的基本理论也认为,人类的任何一种性状都是遗传因素和环境因素共同作用的结果。一个人即使天生聪明,思维敏捷,但如果没有接受系统正规的教育和本人的刻苦学习,是不可能成为知识渊博的学者的;反之,对先天有智力障碍的人即使提供了最优越的学习环境,也将是毫无意义的。

  环境因素不仅可以是物质的,也可以是精神性的。就一个孕育在母体子宫内的胎儿来说,不仅受到各种环境因素和母体的营养、射线、化学物品、病原微生物等的影响,也同时受到诸如母亲的精神状况和情绪的影响。近年来国内、外积极提倡的胎教学说,就是基于这种因素。胎教的作用和意义已经被越来越多的人所接受。

  优良的环境为优生提供了保证,而恶劣的环境则将导致劣生的出现。近年来,工业生产迅速发展的同时,环境污染的问题已成为全人类所面临的共同问题。目前已知,许多有害的环境因素都可引起胎儿的发育异常而出现先天性畸形,这些统称为致畸因子。据统计,在所有先天性缺陷中,遗传因素起决定作用的约占25%,环境因素起决定作用的约占10%,其余均系遗传和环境因素相互作用,相互影响的结果。

 

三、社会因素对优生的影响

 

  优生学是一门跨自然科学和社会科学的综合学科,因此,优生工作不可避免地还要受到许多社会因素(如政治、经济、思想意识和文化道德观念等)的影响。

  由于不同的人群所处的社会环境不同,文化历史背景不同,所以在对人与自然界关系的认识上也有差异,并由此而形成了适合于本地区、本民族的宗教信仰、伦理道德标准、风俗习惯等,这些复杂的社会因素对优生学工作的影响是不可忽视的。基督教和天主教宣扬人都是上帝创造的,所有的人都有平等的生存权利,佛教则主张人的生死存亡都是按冥冥之中的神的旨意周而复始,往复循环的,任何试图通过人类本身的努力来改变人类本身的尝试都是徒劳的或不道德的。在某些发达的国家和地区,个人的权利得到了充分的保护和肯定。而优生工作则是涉及整个社会或整个人类的工作,两者之间难免会出现矛盾。这些无一不是影响优生学普及推广的因素。

  社会经济的发展对优生所起的作用和影响也是十分重要的。高度发达的社会经济状况将促进健康水平和人口素质的提高,推动优生工作的开展。随着我国社会主义的经济发展和人们的物质生活水平的提高,有关婚姻、家庭、生育的道德观念,妇女儿童保健工作、计划生育工作、产前保健、优生优育等政策逐渐深入人心,出生缺陷率、婴儿死亡率等逐渐下降。

  不同的文化素质是影响优生工作的又一重要社会因素。这不仅表现在对优生学意义的认识差异上,还表现在卫生、营养、保健、社会伦理观念等方面的差异上。文化水平越低,多生、早生和近亲结婚的现象越严重。我国目前的优生优育工作状况在城市和农村之间有着较大的差异,这在很大程度上是与城乡之间的文化程度差异有很大关系。

 

第三节 优生的措施

  优生工作是一项涉及人类本身兴衰的科学性很强的复杂的工作,不能简单地从其生物属性去考虑,所采用的有关措施必须是行之有效,易为人们所接受的。

  根据方法的不同,人类的优生措施主要分两大类:一类是以预防性(或消极性)优生为目的,如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属积极性优生的措施。如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言,前一类措施出现较早且较易实行,而后一类则多属高科技领域,近几年来发展较快。无论是消极性优生措施还是积极性优生措施,就其对人类社会的意义来说,都是为了提高人类整体的素质,因而都是积极的。

 

一、搞好遗传咨询、禁止近亲结婚

 

  (一)遗传咨询

  遗传咨询(genetic counseling)是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员,对遗传病患者及其亲属所提出的有关疾病的全部问题进行解答的过程。遗传咨询内容较多,一般包括疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后以及患者亲属和生育子女时再患此病的风险率等。并由解答者提出建议和指导,以供患者及其家属参考。遗传咨询是在医生为患者解答问题的同时,通过双方会谈使咨询者受到教育的过程。其最终目的是既能使一个有风险的家庭不再生出遗传病儿,而且又降低群体遗传病的发生率。因此,遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病,提高人口素质的主要手段之一。

  任何人在婚姻或生育方面遇到了问题,或意识到可能存在发生遗传病的潜在风险,或本人、亲属及子女中已患有遗传病者都应进行遗传咨询。

  1.遗传咨询

  (1)婚前咨询:当本人或对方患有某种遗传病或亲属中患有某种遗传病时,对能否结婚、婚后所生子女的健康估测及如何预防等方面的咨询。

  (2)产前咨询:主要涉及夫妻双方中的任何一方或其亲属患有某种遗传疾病,将出生的子女发生同样疾病的可能性大小或夫妻双方正常,却已生育了一胎先天性异常患儿,若再次妊娠是否有发生同样异常的可能性,应如何预防和治疗;以及母亲在妊娠期间服用了某种药物或接触了某些化学物质、射线等不良因素,是否会影响胎儿健康发育问题。

  (3)其他方面的问题:如某种先天性畸形是否为遗传,能不能影响后代;有家族性遗传病史是否会累及本人及子女;习惯性流产、婚后多年不孕者希望获得生育指导;已确诊的遗传病的治疗方法有哪些等。

  2.咨询步骤

  (1)明确诊断,这是基本的、重要的第一步。在以家系分析为中心的同时,结合临床特征,染色体检查及生化分析,基因诊断等结果共同作出某遗传病的正确诊断。同时应注意对隐性家族史的杂合子检查和环境因素造成的某疾病家族性发病。

  (2)分析疾病的遗传方式,在此基础上估算出子女再发病风险率,即以后出生的孩子中再现同样疾病的危险率,帮助咨询者对婚姻和生育作出正确决策。

  (3)向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议,使之能及时应用有效的产前诊断技术和治疗措施,以防止遗传病儿的出生,或在患儿出生后早期及时采取有效的治疗措施,让其能发育成正常人。

  作为咨询医生,要根据具体情况对咨询者抱以不同的态度。如非指令性咨询。即帮助咨询者了解他们所面临的风险及所能选择的对策。必要时,可对他们的选择进行一定的指导,但不干预其最终的决定。指令性咨询,是由医生为咨询者可否结婚、妊娠、生育作出的带有一定强制性的决定。实质上就是对婚姻与优生的法律规定的强制性执行。如强迫限制某些患严重遗传病的人结婚、生育、对传递某遗传病风险高的人实行终止妊娠、绝育措施等。

  (二)禁止近亲结婚

  近亲结婚,指在几代以内曾有共同祖先的二个人结婚。我国婚姻法明确规定,“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。其中血亲指凡有血缘关系的亲属。直系血亲是指和本人有着直接血缘关系的亲属,包括生育自己和自己所生育的上下各代。如父母和子女,祖父母和孙子女,外祖父母和外孙子女,曾祖父母和曾孙子女,外曾外祖父母和外曾孙子女等。旁系血亲是指除直系血亲外,在血缘上和自己同出一源的亲属。如兄弟姐妹,堂表兄弟姐妹,叔伯姑姨舅甥侄等。三代以内的旁系血亲则是指同源于祖父母、外祖父母的三代男女。婚姻法关于三代以内旁系血亲禁止结婚的规定,实际意义就是禁止出生于同一祖父母、外祖父母的堂表兄弟姐妹之间结婚。

  禁止近亲结婚的目的是为了优生。因为具有共同祖先的家族中的每个个体,极易有相同的基因。如果两个人近亲结婚,夫妇二人就可能将各自从共同祖先那儿获得的某相同的隐性致病基因同时传给其子女,使他们后代的这一基因纯合机会明显增加,遗传病的发病率就会明显提高。根据血缘关系,可以从遗传学的角度得出各级亲属间具有相同基因的机率和近交系数(即将相同基因传递给子女的概率):

  一级亲属:父母和亲生子女以及同胞兄妹之间。他们有1/2的基因相同,近交系数为0.25。

  二级亲属:祖父母和孙代、外祖父母和外孙代及叔伯舅姨姑与侄甥之间。他们有1/4基因相同,近交系数为0.125。

  三级亲属:堂表兄弟姐妹之间。他们有1/8基因相同,近交系数为0.0625。

  因此,血缘关系越近,婚后所生子女中具有相同隐性遗传病的病变基因的杂合子相遇机会越多,易出现隐性病变基因的纯合,使得隐性遗传病患者增加。愈是罕见的隐性遗传病,群体中杂合子频率就越低,随机婚配时纯合子的出现机会愈少,因而患者就较多地见于近亲结婚的后代。

  近亲结婚和遗传病的发生、延续有着密切关系,它所带来的后果和危害是不言而喻的。它不仅使常染色体隐性遗传病(如少见的白化病、黑内障痴呆、先天性全色盲等)的发病率明显增高,而且使一些多基因遗传病的发病率高于随机婚配约10倍。如先天性心脏病、精神分裂症等。更为严重的是智力方面,近亲结婚所生子女中智力障碍者比非近亲结婚高出约4倍,智力低下者约高3.8倍。其他体弱多病儿及新生儿、乳幼儿的死亡率也约高出非近亲结婚者1~2倍。目前我国已知近亲婚配率最高的群体系四川傈僳族,该民族主要聚居在四川德昌县的南山和金沙乡,地处海拔1500~2000m的山麓上,人口流动很少。至今他们仍保留着本民族的风俗习惯,如严禁与外族通婚,提倡姑表兄妹婚配。高度的血缘婚配使得傈僳族后代的自然流产、死胎、早期死亡、发育不良、智力低下等多种先天性畸形的发病率均明显高于当地的汉族。

  可见,预防遗传病的发生,避免近亲婚配是一种极有必要且简易可行的有效手段。我国早在春秋战国时期人们就已领悟到了近亲结婚对后代造成的危害。随着经济文化的发展及法制的健全,法律的制约,近亲结婚的现象将日趋减少。为了子孙后代的健康,为了家庭的幸福,为了提高我国的人口素质,每个公民也都应该自觉地杜绝近亲结婚。

 

二、开展婚前检查、选择适龄生育

 

  (一)开展婚前检查

  婚前检查是对男女青年在结婚登记前进行的全面、系统的健康检查及有关的系列保健服务。婚前检查是为了保障男女双方身体健康,科学的选择生活伴侣,保障婚姻美满,家庭幸福,防止遗传病延续,实现后代优生的重要前提,也是实行的首次优生监督。

  婚前检查的内容较多,除了必要的性卫生知识介绍和生育指导外,主要有健康情况询问(包括既往病史和现病史)、家族史调查(是否近亲结婚、亲属的身体健康状况、是否有遗传性疾病等)以及全身各系统、器官检查和有关的生化化验。

  正是由于婚前检查如此全面、系统、详尽,使之不论对家庭还是对社会都有着以下几方面积极的意义:

  1.为男女双方和下一代的身体健康提供了保障 婚前检查为将要婚育的男女双方提供了一次身体健康检查的好机会。通过检查可以发现一些异常情况、缺陷和疾病,以便及时诊断和治疗。同时也可检出一些暂时或永久不宜于结婚、生育的疾病,并在医生的指导下作出对双方和下一代健康有利的决定和安排。例如,急性肝炎、结核、性病等一些急性传染病,需要经过一段时间的治疗,待病情稳定或完全治愈后方可结婚。这不仅有利于男女双方的身体健康,而且对下一代的健康也有着积极的意义。某些严重的心血管系统疾病及生殖器官的先天畸形,应该经彻底的治疗后才可结婚,以免给新婚夫妇带来痛苦,给新婚家庭造成不幸。而由于各种原因引起的严重的智力障碍、精神分裂症或躁狂抑郁性精神病症患者则不得结婚。对于严重的常染色体显性遗传病的患者或男女双方均患有严重的常染色体隐性遗传病,以及有多基因遗传病家族史者应先实行绝育手术后再行结婚,以杜绝遗传病患儿的出生。

  2.为实现人口优生,提高全民族素质奠定基础 婚前检查是优生监督的重要环节,是我国有关控制人口数量,实现优生的具体措施之一。医生可通过病史的询问、家系的调查、家谱的分析和体格检查发现某些遗传性疾病或缺陷。并通过对其遗传方式的分析,推算出“影响后代优生”的风险率,以便根据不同的情况帮助结婚双方制定出具体的生育方案。有的风险率高、难治愈的遗传病,要劝阻其生育。有的虽然可以生育,但要做好产前检查,孕期应注意的有关事项应告知结婚双方。对欲近亲婚配的男女双方,应从优生的角度申明其危害,坚决制止其婚配、生育,以避免遗传病儿、畸形儿的出生,使每对夫妇都能如愿地生一个健康、聪明的孩子。不仅使每个家庭幸福,也为提高全民族的素质奠定了基础。

  3.主动有效地掌握好受孕时机和避孕方法,做好计划生育 新婚夫妇为了身体健康,为了合理地安排好生活和工作,应选择合适的时机受孕、生育,而不宜婚后很快生孩子。因此,在婚前体检和咨询指导中,医生应帮助双方了解性知识、生育知识,根据双方的健康状况、生理条件等,为其设计避孕和受孕方案,指导采取科学有效的避孕措施,从而安排好家庭计划生育,减少计划外妊娠和人工流产发生率,即保证了妇女、儿童的健康,也为新婚夫妇性生活的和谐,家庭欢乐提供了保证。

  婚前检查给家庭、社会带来的积极意义现正日益被人们所认识,日益受到各政府部门的高度重视。在目前我国尚未对此实行立法的情况下,已有很多的省、市、自治区做出了公民结婚应进行婚前健康检查、接受婚前教育和优生指导等具有法律效力的明文规定,并设立了专门婚前检查机构,将婚前检查作为登记结婚时必须履行的手续之一。世界上也有很多重视优生的国家规定婚前男女双方要交换健康证明书和有无遗传性病的证明书,日本早在1948年就将此列入了法律程序。我们应采取切实可行的有效措施,积极开展宣传教育工作,使每对结婚男女都能真正认识到婚前检查所带来的好处,自觉自愿地接受婚前检查,使得该项工作能在我国城乡得到进一步的普及和推广。

  (二)选择适龄生育

  适龄生育是指已婚妇女最合适的生育年龄。它是以生理学、心理学、生理产科学、围产医学及社会学等多学科理论为科学基础而确定的。我国的婚姻法规定,“结婚年龄男不得早于22周岁,女不得早于20周岁”,这里所指的男22周岁,女20周岁只是为了兼顾我国多民族习俗而制定的法定结婚所具备的最低年龄条件,并不是最佳的结婚年龄,更不是最佳的生育年龄。由于胎儿宫内的生长、发育和母体内外环境等多方面状况密切相关,也取决于来自父母双方的精子和卵子的质量。因此从医学角度来看,最佳生育年龄男是25~29岁,女24~28岁,一般不宜超过30岁,尤其不可超过35岁,年龄过小同样也不合适。

  人的生长发育过程是较长的,从出生到25岁左右。男女青年在进入青春期后,身体发育迅速,各器官、系统功能日趋成熟,但这并不意味着机体在形态、功能上已达到成年人的成熟水平,全身各系统的机能仍有待进一步的完善。如骨骼系统的发育要到22~25岁才能最后完成,神经系统的功能发育在25岁方可成熟。因此若在身体发育未完全成熟时就过早受孕妊娠,将会使孕母既无法承受因妊娠、分娩给身体带来的各方面巨大变化和负担(如生殖、呼吸、循环等系统出现的适应性变化),也无法保证胎儿生长发育所必需的钙、磷、铁等营养物质的供给。同时,由于年轻,心理上不成熟,情感上不稳定以及缺乏成熟父母应有的耐心和经验,往往会在婴幼儿的抚养、护理等多方面均难以达到优育标准。据统计表明,20岁以下的产妇,生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高,加上产力不足、精神紧张等因素增加了难产的机会,并造成一些并发症和后遗症,使得新生儿死亡率也随之增加。可见,过早生育不仅影响本人的身体健康和生长发育,也会影响胎儿的成长。只有父母双方发育成熟,身体健康,才可能生出和养育健康聪明的下一代。

  适龄生育也并非是高龄或过晚生育。女子超过30岁,尤其是35岁,由于生理机能的减退,骨盆韧带松弛,弹性下降,肌张力减弱,在妊娠、分娩过程中常会发生一些病理情况,如宫缩无力、产程延长、产道异常、产后出血等,导致分娩困难,胎儿的损伤和死亡也增多。此外,35岁以后受体内外诸多因素的影响,卵巢功能衰退,卵细胞老化,卵子中的染色体畸变和基因突变增多,易出现流产、死胎和畸形儿。如有报道,人工流产儿染色体异常率为5.1%,但母亲年龄35~39岁者为8%,40岁以上者则为16.9%。先天愚型儿的发生率,母亲年龄为25~29岁为1/1500,35~39岁为1/250,45岁以上达1/60。可见,随着母亲年龄的增长,患儿出生比例也同步增高。父亲的年龄同样对胎儿也会产生一定的影响。如父亲年龄过大,超过39岁,精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加,子代出现先天愚型及突变性状的风险也相应增高。

  综上分析,兼顾生理学、产科学、优生学等多方面因素,男性25~29岁,女性24~28岁应是生殖力的旺盛时期。该时期精子和卵子的质量高,受孕阶段和妊娠过程中不良因素的干扰相应较小,既有利于青年男女双方的身体健康、又利于优生优育。学者们调查还表明,母亲年龄在25~29岁年龄组的围产儿死亡率最低,手术产率最低,顺产率最高。每一对新婚夫妇有必要把握好时机,选择合适的生育年龄。

  我国是一个人口大国,是有早婚早孕风俗的国家。据推算,如果女性20岁生育,100年内可有5代人出生;如果25岁生育,100年内则可减少一代人为4代人的出生。这对我们有着13亿人口的国家来说,是一个不小的数字。为了控制人口数量,提高人口质量,从国家和社会的利益出发,我们应杜绝早婚、早育,做到适龄生育。

 

三、注意孕期保健、实施产前诊断

 

  (一)注意孕期保健

  怀孕期间,母体各系统由于胎儿的生长发育将会发生一系列适应性变化。这些变化给孕妇带来了很大的负担,使之容易受到各种直接和间接因素的影响而不利于健康,并密切关系到胎儿的生长发育。因此,做好孕期保健工作,是优生的重要措施之一。

  感染是孕期常见的并发症,如肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等。预防孕期感染在整个妊娠阶段都应引起重视。导致感染的病原体可以是病毒或细菌,它们在使母体发生全身感染的同时,也会直接或以其产生的毒素间接地经胎盘传给胎儿,引起宫内感染。尤其是在各器官形成的胚胎发育早期(第1~8周),更容易受病原体的侵袭,使组织器官的发育受到干扰而发生畸形,引起死亡,造成早期流产。主要的畸形表现有:先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下等。感染如发生在胎儿期(第9周至出生),则会因为身体各部分在该阶段仍处于迅速生长和继续分化时期,对感染因子仍有较强的敏感性,从而影响胎儿的生长发育,出现流产、死产等情况。目前,经研究,已知可通过胎盘危害胚胎组织和胎儿的病毒约有十余种,其中风疹病毒感染使胚胎组织严重损害而造成多发畸形及流产已得到人们的认识和肯定。如有报导,妊娠早期感染风疹、婴儿约有90%以上畸形;妊娠4个月内感染有50%畸形可能;约占5%的先天性畸形是由风疹病毒感染所致。因此,孕妇要加强自身保护,少去公共场所,避免和患者接触,特别是在传染病流行季节尤应注意。

  自30多年前有关反应停对胎儿的致畸作用报道至今,妊娠期用药的危害性已引起了人们的高度警觉。药物本身有着特殊的药理作用,它既可以通过胎盘直接作用于胎儿,也可以通过改变母体的生理状况间接地体现其药理效应。由于母体和胎儿的生理情况不同,对药物的反应亦不同,而药物在对母体发挥药效的同时,也对胎儿产生着不同的影响。其中有的对胎儿影响不大,有的则可引起胎儿的畸形,影响胎儿的发育成熟、导致流产、死产等。如患甲亢的孕妇应用了抗甲状腺制剂和碘剂,可间接抑制胎儿甲状腺素合成;抗凝药物双香豆素等会引发胎儿脑出血和死亡;强镇痛剂吗啡类药物可导致胎儿窒息甚至死亡。用于治疗妊娠呕吐的药物反应停不仅影响肢体发育,还影响身体的每一个器官的发育分化,造成全身多部位畸形。性激素的危害性也是人们所关注的,它除了对女胎有致癌作用外,还可能会使女婴男性化,发生生殖器官的畸形。抗癌药物同样也具有较强的致畸性,即使胎儿幸存,出生后也往往智力低下。其他有链霉素、氯霉素、四环素、降压药、肾上腺皮质激素及抗糖尿病药物等,对胎儿都具有不同程度的毒性和致畸性。鉴于以上所述,孕期定要在医生的指导下,谨慎合理用药,切勿滥用药物。

  避免接触有害物质,注意做好放射线和核元素的防护也是孕期重要保健措施之一。一些有毒的化学物品(硫、汞、铅、苯等)和气体(一氧化碳、硫化氢等)不仅影响孕妇的健康,还会影响胎儿的正常发育,造成各种先天性畸形和智力低下。凡是受到污染的水、食物、环境等都应避免接触。放射线和核元素对孕妇的影响最值得注意,它们可以直接作用于胎儿和胚胎,导致发育障碍、畸形、白血病、恶性肿瘤及死亡等。越是妊娠早期,放射线的损害越严重,尤以中枢神经系统最易受损。典型的例子是二次世界大战期间日本广岛、长崎的原子弹爆炸所造成的放射线危害。当时离爆炸中心1200m以内幸存的11名孕妇,后来所生子女中有9名小头畸形和智力低下。而原子弹爆炸后大量散落的放射性物质,仍使此后一段时间内该地区新出生婴儿的畸形率明显上升。为了避免有害物质和放射线的不良影响,妊娠期间,尤其是早期除了在工作和生活中要注意防护,还要绝对避免任何放射性检查和治疗。对于孕妇吸烟、饮酒等不良嗜好,我们要认识到它不仅涉及社会和行为道德规范,也关系到优生政策的具体实施。

  香烟中含有大量有害物质约100多种,其中主要的有烟碱、一氧化碳、尼古丁、氰化物等,它们进入机体后会引起体细胞遗传物质的变化,诱导基因产生突变。其中一氧化碳和血红蛋白结合成碳氧血红蛋白,会使胎儿血红蛋白的浓度下降,组织的氧代谢能力减退。尼古丁的毒性作用更加广泛而复杂,它能在短时间内较快地引起子宫和胎盘血流减小。有资料表明,孕期吸烟所造成的自然流产率为12%,不吸烟者为8%,围产期死亡率吸烟者较不吸烟者高出约28%,其他如胎儿宫内发育迟缓、出生体重下降及先天性发育异常等,均较不吸烟者的发生率明显增高。此外,还发现对儿童的生长发育存在有远期影响,如低体重出生儿的体重恢复,往往需要很长一段时间,有的甚至始终低于正常,智力上的差异多半也要持续到10岁以后。

  “胎儿酒精综合症”是美国学者提出的,由于酒精能够自由通过胎盘进入胎儿体内,影响胎儿的生长发育。该综合症表现出的主要异常为:宫内发育迟缓、特殊面容、神经管畸形及智力缺陷等。对于那些嗜毒成瘾的孕妇,也要予以关注,尽管现有嗜毒者较吸烟饮酒人数为少,但其后果却不可轻视。现已有统计报告,孕妇药物或毒品成瘾者,出生儿的先天性畸形率为2.7%~3.2%,宫内发育迟缓率为26%,围产期死亡率为4.2%,自然流产率为10.2%。

  以上几点为孕妇们必须熟知和牢记的所谓“四戒”。其他在衣、食、住、行等生活诸方面当然也同样不可忽视。如孕期注意个人卫生、穿着宽松舒适、实行劳逸结合、保持心情愉快以及节制两性生活等。只有这样,才能使孕妇顺利地渡过妊娠期,也为胎儿创造了良好的生长发育环境。

  (二)实施产前诊断

  产前诊断又称宫内诊断,是近代医学科学的一重大进展。它是利用医学遗传学的方法,了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长、发育情况,对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断,以便进行选择性流产,杜绝患儿出生。如为正常胎儿,则给处于遗传高风险中的夫妇一次生育机会。

  产前诊断是预防性优生学的重要组成部分,常作为遗传咨询的辅助手段之一。自1966年首例羊水胎儿细胞培养成功及1968年第一例先天愚型和先天性代谢缺陷(半乳糖症)的产前诊断成功的报道后,近年来得到了迅速发展和广泛应用,使之范围不断扩大,准确性有了很大的提高。

  1.产前诊断的遗传病

  (1)染色体异常性疾病:包括常染色体异常和性染色体异常,约占新生儿0.5%。由于其诊断的准确性较高,故该项工作开展得较为普遍,并已成为产前诊断的主要部分之一,约占产前诊断病例的1/4~1/2左右。其中最常见的为先天愚型(21三体),在高龄孕妇中发生率较高。

  (2)多基因遗传病:如无脑儿、脊柱裂、脑积水等神经管畸形。发病率占先天性畸形的首位。全国平均发病率为2.7%,重现率5%~7%,占产前诊断的40%~50%左右。

  (3)单基因病:约占出生总数的3.5%,占产前诊断病人的10%左右。包括血友病、假性肥大性肌营养不良症等性连锁遗传病,以及半乳糖血症、血红蛋白病、粘多糖病等大部分的先天性代谢异常疾病。

  和其他临床或实验室诊断一样,产前诊断在实施时应结合具体情况,严格掌握其标准和指征。一般有以下适应症:

  ①用目前的技术能得出准确诊断的遗传性疾病,如染色体异常、神经管缺陷、代谢性异常疾病、血红蛋白病等。

  ②发生遗传病的风险系数大的妊娠。包括高龄孕妇、有遗传性家族史、妊娠早期有致畸因素接触史及习惯性流产者等。

  ③疾病严重,目前暂无有效的治疗方法和措施。

  2.临床常用的产前诊断方法

  (1)羊膜腔穿刺:在妊娠16~20周时,用穿刺针在B型超声波或同位素扫描的引导下,于腹部某特定部位向子宫内刺入,抽取羊水约10~20mL。羊水可以直接反映胎儿在宫内的情况,通过对羊水的观察、分析、检测,便能准确地判断胎儿的生长、发育情况。以肉眼从外观上看,正常羊水在妊娠前半期为无色透明或呈淡黄色,后半期因羊水混有胎脂、脱落细胞等故呈乳白色。如羊水混有胎粪呈绿色,为胎儿窘迫现象;呈暗红色多为胎儿已死亡;金黄色羊水可能为母儿血型不合;混浊呈脓性表示宫内有感染。如将羊水中胎儿的脱落细胞进行培养,细胞在培养过程中能产生满意的有丝分裂相,从而可进行胎儿染色体核型分析,以尽早发现胎儿染色体畸变。对培养的羊水细胞进行各种酶的生化分析,还可诊断出遗传性酶缺陷等先天性代谢疾病。目前已有70余种代谢性疾病可以诊断出来。若测定羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的含量,有助于对无脑畸形、开放性脊柱裂等神经管缺陷的诊断。羊膜腔穿刺安全、准确、操作简便、一次成功率高达98%以上。因而需进行细胞学、生化或分子遗传学产前诊断的孕妇都可采用此种方法。

  (2)绒毛吸取术:妊娠早期,绒毛膜是清楚、且又容易获得的胎儿组织。该方法即是对妊娠后6~9周者,用塑料细管或细金属软管等合适的绒毛取材器械,在B型超声波的引导下,经宫颈口直接插入宫腔孕卵植入的边缘抽吸绒毛,抽吸量一般为10~30mg。由于绒毛是受精卵发育中的一部分,绒毛细胞能反映出胎儿的遗传特征。因此,对其进行类似羊水细胞的培养及各项测定,如作性染色质分析,镰形细胞病及β地中海贫血的DNA分析等,可为产前诊断提供依据。绒毛吸取术具有能在妊娠中期以前得出诊断结果,并可采用多种方法进行分析的优点,因此得到了广泛的应用。

  (3)超声诊断技术:超声显像使胎儿成为“看得见”的动态对象,为观察胎儿在宫内的生长发育情况提供了方便。同时它又是一种简便易行、无痛苦、无损害、有一定准确率的产前诊断方法。因此,有很大的实用价值。超声显像所诊断的主要情况可有:多胎、羊水过多、脑积水、神经管缺损、宫内发育迟缓、死胎等多种畸形。目前以B型超声波诊断应用最为广泛,利用其引导不仅能做上述产前诊断,而且可以用作治疗,如行羊膜腔穿刺时的引导和胎盘定位等。

  (4)胎儿镜检查:胎儿镜是一种特制的光导纤维内窥镜,可在局部麻醉下经皮肤插入羊膜腔,借助胎儿镜的检查,能直接窥视妊娠中期的胎儿。以检查和发现超生显像技术所不能显示的体表微小畸形。如唇裂、多指(趾)、眼、耳、鼻、生殖器畸形等。并能在直视下采取胎血或选择性采取胎儿组织,以分析、诊断用羊水所进行的生化、细胞检查不能确定的遗传特征,并同时可对胎儿血红蛋白进行有关的生化分析。此外,利用胎儿镜可直接进入胎儿血液循环,将药物、细胞移植物和遗传物质等直接导入胎儿组织,给产前治疗胎儿疾病提供了极大的可能性。

 

四、加强孕期营养、适时进行胎教

 

  (一)加强孕期营养

  孕期营养素的摄入非常重要,它不仅要维持孕妇自身的营养需要,而且要保证胎儿的生长、发育以及乳房、子宫和胎盘等发育的需要,还要为分娩和产后哺乳作好营养贮备。营养缺乏则会有碍于胎儿的正常生长和发育,以至于引起不同程度的畸形或缺陷。

  据研究发现,孕期应提供合适的平衡膳食,既要摄入足够的热量,又要使各营养物质之间的比例恰当,同时还应供给富含各种维生素及无机盐的食品。

  1.热量 就目前我国的饮食结构和饮食习惯,人们所需的热量来源主要为糖类,如米、面等主食。由于热量是胎儿生长发育的能源,因而孕妇每天的主要热能物质摄入量应有所增加。除正常的一日三餐外,适当的间餐也是必要的。

  2.蛋白质 蛋白质是构成人体组织的基本物质。胎儿、胎盘、母血、子宫等组织内主要含蛋白质。足月妊娠时,胎儿、胎盘及羊水约含蛋白质500g,母血的血红蛋白,血浆蛋白、子宫及乳房所增加的蛋白质约500克。这些增加的蛋白质均需怀孕期间不断的由食物中获得。否则,蛋白质摄入不足,不仅影响胎儿体格发育,并可能影响胎儿中枢神经系统的发育和功能。因此,孕期注意蛋白质食品的补充,是十分重要的。常食用的蛋白质食品有肉、蛋、鱼、豆类等。豆类是素食中蛋白质含量最高的食品,但其营养价值不如动物性蛋白质高,可将两者搭配食用。

  3.脂肪 脂肪是体内贮存能量和供给能量的主要物质。妊娠期间母体血脂生理适应性升高,并有脂肪蓄积,为妊娠晚期、分娩及产褥期供应必要的能量作贮备。同时脂肪对胎儿的生长发育,特别是神经系统的发育有着重要的影响。孕妇应适当保证脂肪的供给。

  4.维生素 维生素是胎儿生长发育所不可缺少的。体内许多正常代谢过程都有赖于一定量的维生素。维生素A与正常视觉有密切关系,对粘膜的正常结构、上皮组织的生长和功能维持起重要作用。维生素B复合物在体内通过构成辅酶参与新陈代谢而发挥其对物质代谢的影响,主要有维生素B1B2B6B12、叶酸等。其中B12、叶酸对于红细胞的发育和成熟还有促进作用,若孕期缺乏,易导致孕妇巨红细胞性贫血,贫血严重时可能引起流产、死产,新生儿死亡及胎儿神经系统缺陷。胎儿生长发育还需大量维生素C,它对胎儿骨、牙齿的正常发育、造血系统的健全和机体的抵抗力等都有促进作用,它的缺乏可造成贫血、出血、坏血酸、甚至流产与早产。维生素D对胎儿骨骼生长钙化有重要作用。如缺乏可致先天性佝偻病。

  5.无机盐 主要是钙、磷、铁。妊娠期胎儿骨骼的形成及胎盘形成需要更多的钙,尤其在妊娠后期,母体每日必须吸收和保留足够量的钙和磷,才能保证胎儿的需要。如孕母膳食中的钙、磷供给不足,则胎儿必须从母体骨质中获取大量的钙和磷以满足自己的需要,结果造成孕母出现骨质软化症,胎儿也可能产生先天性佝偻病及低钙抽搐。妊娠期铁的需要量明显增加,除孕妇每日需补充自身的消耗外,尚需贮存相当数量的铁,以补偿分娩时因失血而造成铁的损失。同时胎儿在生长发育过程中,除造血和肌肉组织需要一定量的铁外,还需贮存一部分铁在肝脾内,以供出生后约6个月的消耗。因此,妊娠期间膳食补充的铁量不足,孕妇血清铁下降,易发生贫血,胎儿的生长发育亦受影响。

  6.微量元素 微量元素虽摄入量极微,但对人体生理功能起重要作用,尤以铁、锌、铜、碘最为突出。如长期摄入不足,可引起缺乏症。锌参与体内50余种酶的合成,参与物质代谢,促进细胞分裂、生长和再生,因而对体格生长、智力发育、生殖功能有很大影响。孕母饮食中如长期缺锌,可以使胎儿生长停滞、脑发育不良、畸形等。铜与锌相似,在体内参与不少酶的作用,促进红细胞成熟和释放,增进铁的吸收利用。长期缺铜可引起贫血、出生低体重、中枢神经系统发育障碍等。碘主要用于制造甲状腺素,促进新陈代谢,对生长发育至关重要。饮食中碘供给不足,将会发生生长滞迟,智力落后,某缺碘严重地区甚至出现地方性克汀病等。

  除上述各营养素在孕期应丰富充足外,还要督促孕妇多进行户外活动。因为阳光也是一种宝贵而廉价的营养要素,阳光中的紫外线可促成体内生成维生素D,为孕妇和胎儿所必需。

  根据胎儿生长发育的情况,一般将妊娠分为三个阶段,其各阶段的饮食特点亦有所不同。第一阶段为妊娠头3个月,此时胎儿生长较慢,主要是胚胎发育,故较正常成人所需营养仅略有增加。第二阶段为妊娠47个月,胎儿生长加快,各种营养素及热能的需要亦应随之增加。妊娠后3个月即第三阶段,胎儿的生长特别快,要贮存的营养素也特别多,所以应特别重视最后这3个月的营养补充。如多吃动物性蛋白、维生素等。

  (二)适时进行胎教

  胎教,即对胎儿进行教育。有关胎教对优生,尤其是对智力、行为和心理发育的重要作用目前已得到人们的肯定,且已被越来越多的人所接受。在一定程度上,适时适宜的胎教,对胎儿的发育无异于精神上的营养素。

  现代医学研究表明,生长在母亲子宫内的胎儿,具有接受外界环境刺激的反应能力,这种反应能力,与神经系统的发育密切相关。胚胎发育早期,神经系统迅速分化形成;在怀孕8周左右,肌肉对局部刺激即可产生收缩反应,表明胎儿神经系统已初具功能;至第1618周时胎儿的活动明显增强,并对外界的不良刺激(如噪声等)有明显反应,母亲可感觉到胎动;第25周左右,胎儿的一些原始神经反射也开始出现。在感觉器官中,以听觉器官的发育较早,成为胎儿与外界环境保持联系的主要器官。因此,胎教主要是通过声音来实现的。经常听一些轻松、柔和的音乐和歌曲,有助于使胎儿安静,减少胎动,促进胎儿身心健康发育,而如果长期置身于高分贝的噪音环境中,则会造成胎儿躁动频繁,甚至引起早产。

  保持母亲的情绪安宁、愉快也是胎教的重要内容。有研究表明,母亲的情绪变化将引起胎儿的不同反应。如极度的痛苦、悲伤,常会使胎动明显、甚至流产。国外某研究机构曾邀请数百名孕妇进行观察试验,发现当母亲情绪不安时,胎动较平时多310倍。有人认为这可能是由于激素(如肾上腺素)通过胎盘对胎儿影响的结果。

  同其他神经反射的建立一样,胎儿接受外界刺激的过程,即胎教的过程,也是从非条件反射逐渐过渡到条件反射的过程。因此,胎教应该早期进行,循序渐进,持之以恒,只有这样,才能真正发挥胎教在优生优育中的作用。

 

五、推广遗传工程、倡导积极优生

 

  (一)推广遗传工程

  遗传工程是人类利用遗传学原理和方法进行改造生物本性的应用性科学。遗传工程自本世纪70年代问世以来,已逐渐从实验性研究转入实际应用阶段。利用遗传工程的技术,人类已可以对生物特性加以定向改造和控制,从而达到改善人类遗传性状,减少和防治遗传性疾病,为优生、优育、提高人类遗传素质开辟了新的途径。

  基因工程是现代分子遗传学研究的实际应用。其实质就是人们根据需要,利用基因的重组技术,将不同生物的基因(DNA分子)在体外进行人工“剪切、组合和拼接”,使遗传物质重新构建,然后通过载体(如细菌质粒、噬菌体或病毒等)导入受体细胞内进行无性繁殖,并使目的基因在受体细胞内得到表达,产生人类所需要的基因产物,或创建出新的生物类型。可见,基因工程技术无疑是积极性优生的重要手段之一。通过基因工程,人类可以将不同个体的优良基因进行自由组合,从而产生出具有完美遗传素质的个体;亦可以运用基因工程技术,对有缺陷的基因进行剪切删除,并以优良基因加以替代,从而减少遗传性疾病的出现,或对已产生的遗传性疾病进行根本性治疗,即基因治疗(gene thera-py)。

  基因治疗的诞生和应用,从根本上改变了过去人类对遗传性疾病无能为力的被动状况,因而极富挑战性并具有广阔的应用前景。尽管目前基因治疗技术仍处于研究阶段,但多年来的努力已使人们看到了胜利的曙光。例如,在治疗高赖氨酸血症(一种常染色体隐性遗传性疾病)时,人们将含有赖氨酸酶基因的兔乳头瘤病毒导入患者体内,可使患者血中赖氨酸水平降低20%左右,从而使病情大大缓解。除此之外,运用基因治疗方法治疗糖尿病、着色性干皮病、半乳糖血症、血红蛋白病、家族性高胆固醇血症等疾病的研究已取得了重大进展,有望在不久的将来应用于临床实践。

  基因工程技术目前还被广泛应用于从分子水平上寻找确诊遗传病的指标,或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面,对产前诊断、早期确诊和突变基因携带者的检出,以及肿瘤的预防和治疗均具有十分重要的意义。

  基因工程技术虽然作为生物遗传领域里的一场革命,具有强大的生命力,但目前人类在真正充分发挥其作用方面还有很长的路要走。首先,人类对其本身多达10万个基因认识的、定位还远远不够;在基因的转移、表达和调控方面,还存在着许多的难题。更为重要的是,人类作为一种具有理性的高等生物除了有其生物属性以外,还有其社会属性,来自伦理、道德观念方面的影响,在不同程度上限制了基因工程在人类个体上的实验研究。这种限制有时又是十分必要的,在利用基因工程技术改造人类遗传素质时,决不可滥用先进的科学技术方法,违背人的生物属性规律,任意制造出超出常态的“完人”或其他怪物,否则就将违背人类发展基因工程的初衷。

  (二)倡导积极优生

  积极优生又称演进性优生,或正优生,是相对于消极性优生(或预防性优生、负优生)而言的。它主要致力于促进体质和智力上优秀个体的出生,从而使人类整体素质得到提高。因此,积极性优生在优生学中占有主要地位,是人类优生的最理想方法。

  积极性优生主要开展对人类生殖技术的研究,属高科技领域,也是与生命科学有关的多种科学的综合性研究。随着科技水平的飞速发展和人的观念意识上的变化,积极性优生已越来越显示出其强大的生命力。尤其是遗传工程的问世和发展,给积极性优生开辟了广阔的前景。可以设想,21世纪积极性优生将逐渐取代消极性优生,成为人类把握自己命运的强有力的武器。积极性优生的主要措施和方法包括以下几种:

  1.精子库 精子库即精子银行(spermbanr),是通过采集身体健康、智力发达的成年男子的精液,并经科学的冷冻技术加以贮存以备后用。1954年人类首次采用干冰贮存的精子进行人工受精并获得成功;1963年国外开始建立采用液氮超低温(—196℃)冷冻技术贮存人类精子,现该方法已被世界各国广泛采用。我国于1983年首次在湖南医学院以冷冻精子作人工授精取得成功。

  精子库的优越性不仅在于可为因各种原因不能生育的夫妇解除后顾之忧,使他们得到健康的孩子,还在于它可以贮存、保留遗传素质优秀个体的遗传基因,为生命科学的研究提供大量的研究素材。

  在超低温状态下,精子的活动和代谢过程几乎完全停止,许多异常发育的精子也被杀灭,只留下健康的精子。可见,精子库同时还起到了存优汰劣的选择作用,这对防止出现先天性缺陷和自然流产,促进优生有着积极的意义。

  2.人工授精(artificial vnsemiantian)即通过人工的方法将精子送入女方生殖道内,为受精卵的形成提供有利的环境。其对象一般多为夫妇一方或双方患有生殖系统疾病,不能以正常的方式受精怀孕者。

  人工授精的方法简单,类似于正常受孕过程,成功率较高。如能严格依照有关规定,操作无菌,尤其是对供精者严格把关,人工授精则不失为一种有效的优生措施。据1988年不完全统计,我国至少有17个省、市开展了人工授精工作,并取得了良好的效果。

  3.体外受精 体外受精技术是人类生殖技术中一项革命性创新,它完全不同于一般正常自然受精过程,而是有选择地选取精子细胞和卵细胞,在体外模拟的体内环境中,使受精卵形成并发育成胚胎,再送入未来母亲子宫内着床发育成胎儿。由于受精卵是在体外的试管或培养皿中形成的,故体外受精的胎儿又称试管婴儿,其产生过程包括体外受精和胚胎移植两大步骤。

  体外受精技术的最大优越性在于人类可以有选择地挑选具有优良遗传基因的精子和卵细胞(分别来自精子库和卵子库)进行结合,最终发育成兼有父、母优良素质的后代,并避免大量遗传性疾病尤其是隐性遗传性疾病的产生。

  4.其他措施 包括带下受精,即以微量注射器将单一精子注射至卵子透明带下而受精,适用于精子少或精子活性低不育男性;此外还有取出受精卵分裂球中1~2个细胞进行染色体分析及性别测定的胎前诊断方法;以及将正常基因直接注入卵子内的方法。这些方法目前尚属实验研究阶段,但为今后的人工生殖基础研究开创了广阔的前景。

 

第四节 体育锻炼对优生的作用

 

  体育运动是人类增强自身体质,提高人体生理机能的一项有益活动。经常参加体育锻炼,不但能达到强身健体的目的,而且对后代的影响至关重要。尤其是对女方而言,一方面,怀孕期间的体育锻炼能减少各种致病因素对胎儿发育的侵害、防止早产。另一方面,体育运动的特点决定了它具有很强的竞争性以及面对成功和失败的勇气。因此,参加体育锻炼还能磨炼人的意志和培养良好的心理素质,这对优生的影响是十分重要的。

 

一、体育与优境学

 

  优境,优良环境之意,是优生不可缺少的条件之一。优境学(euthenics)就是专门研究在优良的遗传物质基础之上,如何改善和创造最适宜基因表达和不断完善的外部环境条件,并避免有害环境因素的刺激,使人类的身心发育达到更加完美的境地,优境学是优生学的重要组成部分。

  人类的生长发育过程包括出生前的胚胎发育阶段和出生后个体生长发育阶段,在这两个不同的阶段,优化环境都将对优生起着重要的促进作用。

  人类所处的环境包括客观存在的自然环境。如气温、气压、水源、阳光等;以及人类的主观活动所产生的人为环境。如人类的衣、食、住、行,情感活动的喜、怒、哀、乐和伴随工业化生产所出现的环境污染等。人类的体育活动属于后者的范畴。

  体育运动是人类有意识、有目的从事的、旨在增强人的体质和机体功能状况的有益活动。从优生的角度来看,必要的、适宜的体育运动是一种有益的环境条件,它不但可以促进亲代、即父母的优良基因的表达,为受精卵的产生提供优良的遗传物质基础,还可以通过增强母体的体质、机能的改善,为胚胎的正常生长发育提供优良的环境。更为重要的是,在人类个体出生后的不同生长发育阶段,都可以通过体育活动,使体质不断增强,从而达到完美的境地。因此,体育在优生中的作用是至关重要的,作为人类优化环境的一个重要手段,体育更是有着难以估量的作用。

  体育锻炼的宗旨是强身健体,增强体质,提高健康水平。从生物学角度来说,人类的个体同其他生物一样,也要经历孕育、生长、发育、衰老和死亡的过程,在这样的生命长河中,不可避免地会经常出现危及生存的有害刺激,如疾病、意外事故等。而体育运动由于可增强机体的机能素质和抗病能力,减少有害刺激对人体的伤害,延缓自然衰老过程,使人的自然寿命得以延长。在当今世界普遍受到日趋严重的环境污染的现实中,体育活动作为一种有效的增强机体防御能力的手段,已经越来越受到人们的关注和重视。

  体育在优化环境中的作用还体现在促进大脑机能活动和智力的发育上。一方面,为了在运动中能达到其身体机能的最大发挥,必须使机体各器官的功能活动(如心血管系统、内分泌系统、肌肉骨骼系统等)更加协调、完善;同时运动中对距离、空间等必须有的准确判断和反应需要大脑功能的不断完善。另一方面,现代科学技术被引入体育竞赛中后,需要运动员不断更新知识,掌握科学的训练方法,提高运动成绩。在比赛中合理运用技术、战术。可以说,现代体育竞技已不仅仅是体能的对抗,同时也是智慧和心理素质的较量。

  体育运动的特性决定了它充满了竞争性,长期置身于这种环境的人其竞争意识也将会不断地得到增强。成功和失败永远是体育运动的主题,每一次的成功背后都可能有无数次的失败,而每一次的失败挫折都将是对人的心理承受能力的考验。只有具备积极进取竞争意识和良好的心理素质的人才能成为运动场上的强者,这也正是现代人所必须具备的优良品质。在这一点上,体育运动对优生所作的贡献是其他任何工作都难以比拟的。

 

二、孕前体育锻炼对优生的影响

 

  由于体育运动在增强体质的同时,还具有促进机体代谢,协调和完善全身各系统功能的作用。因此,夫妇双方在决定怀孕生育之前,参加一些必要的体育活动,可以为今后的受孕打下良好的基础,为优生、优育创造有利的先天条件。

  运动生理学的观点认为,适宜负荷的运动能刺激机体产生良好的生理适应,表现为机体各种机能的增强。在生理范围内,活动量越大,消耗过程越剧烈,随之而来的超量恢复过程就越明显,机体各系统的功能可得到更好的改善,使包括性腺在内的内分泌系统功能保持在旺盛状态。体质的改善和抗病能力的提高有助于健康生殖细胞的产生,为优生开创了良好的开端。

  就男性而言,适宜的体育锻炼可以使人精力充沛,代谢旺盛。在神经和体液的调节下,雄性激素的分泌大量增加,生精过程亦明显加快,加之附性腺的代谢机能得到提高,促使精子细胞成熟和活力增强,为受精卵的形成提供了大量健康合格的精子。

  由于女性生理解剖特点和在繁衍后代中所担负的特殊任务,使之机能状态对优生的影响显得尤为重要。一旦受精卵形成,整个胎儿的生长发育过程都与母亲息息相关。因此,在受孕前除了要作好必要的心理准备外,还必须具有良好的身体素质和机能状态,以适应“十月怀胎”对机体所产生的各种影响。经过孕前的体育锻炼,女性机体各机能都得到了改善,其中与怀孕及优生有关的主要表现在以下几个方面:

  ①性机能提高,为受精卵提供优质的卵细胞。运动中,由于神经系统和垂体功能的调节,各性激素[如促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌激素、孕激素及生乳素(PBL)等]分泌增加,使得卵巢、子宫、乳房等性器官的功能发生一系列的变化,为胚胎组织的生长和发育提供了良好的基础。

  ②心、肺机能得到改善,有助于胎儿发育所需的各种营养素的输送。

  ③肌肉系统功能增强,可以防止诸如胎位不正、难产等并发症,减少产伤对新生儿的危害。

  ④抗病能力加强,减少了孕期各种病原微生物及药物可能对胎儿的侵袭。

  孕前体育锻炼除了可完善上述男女双方的机能状态,还可以调节人的心理状态,以治疗某些精神性不孕症,如功能性性功能障碍等。尤其对于长期从事脑力劳动的人,体育锻炼的这种治疗作用更加明显,它可以使神经系统从高度紧张状态得到放松调节,增加睡眠,解除焦虑紧张,从而增加受孕机会。

 

三、孕期体育锻炼对优生的作用

 

  一旦受精卵形成并在子宫内膜着床,开始生长发育时,母体与胎儿之间的联系就建立起来了。在整个妊娠期间,母体的身体状况良好与否直接关系到胎儿能否正常生长发育。因此,母亲在孕期除了应注意的保健卫生外,还必须加强必要的体育锻炼。这样一方面,可以增强自身的抗病能力,减少各种病原微生物对母体和胎儿的侵害,也可避免孕期用药对胎儿所造成的危害。另一方面,体力的增强还有助于肌肉保持较高的张力,利于维持胎位,正常分娩,并防止可能出现的产伤及其他难产并发症。同时,适宜的体育活动,能够维持心、肺和其他器官的较高机能水平,更好地适应身体变化,减轻妊娠反应,增加食欲,以摄取更多更全的营养素以供自身及胎儿的需要。坚持室外活动还能经常呼吸新鲜空气,接受阳光照射,有助于胎儿的骨骼发育,并能使母亲保持心情愉快,情绪稳定,既利于胎儿发育,又利于胎教。

  在怀孕的不同阶段,应根据其特点选择适宜的运动项目和强度,避免过度剧烈的活动。一般来说,怀孕早期和晚期不宜参加运动量较大的体育活动,前者易引起胎儿的流产,后者则易引起早产,二者均不利于优生。怀孕中期可根据个人条件、习惯和爱好,多参加一些力所能及的体育活动。怀孕后的妇女,其生理上和心理上将出现一系列的变化,此时她的一言一行、一举一动不但影响着自身,更重要的是还将影响到腹中的胎儿。有的孕妇害怕体育锻炼会影响胎儿的生长发育,造成胎儿的发育异常,因而在整个孕期都对体育运动抱以回避态度,其实这完全是不必要的担心。

  复习思考题

  1.名词解释

  优生学、优境学、遗传咨询、近亲婚配

  2.优生学的意义是什么?如何分类?

  3.试以基因传递机理说明近亲婚配的危害性。

  4.简述体育锻炼对优生的作用。

  5.积极性优生措施有哪些?为什么说积极性优生具有广阔的前途?