遗传和基因

常言道“种瓜得瓜,种豆得豆”,这简练而又朴素的语言真切地反映了生物界物种代代相传的普遍规律。人们早就发现生物(包括植物和动物乃至人类)的性状可从上一代传至下一代,这就是遗传现象,也是为什么儿女的肤色、像貌、高矮等总是与父母相像的原因。普遍存在于色彩斑斓的生物界中,神秘的遗传现象必定有其物质基础,它就是存在于细胞核中的核酸。核酸又和蛋白质一起组成了染色体,人体的每一个成熟细胞的核中含有23对或46条染色体,人体拥有数以万计的遗传信息就蕴藏在这无法用肉眼直接见到的极其微小甚乎其微的染色体中。早在18世纪60年代,作为遗传物质的核酸在脓细胞核中被发现。19世纪40年代科学家发现从一种具有夹膜、致病性的肺炎球菌中提取的核酸,可使另一种无夹膜、不具致病性的球菌的遗传性状发生改变,变成有夹膜和致病性的肺炎球菌,其中的奥秘不言而喻,核酸将携带有夹膜和致病性等的遗传信息传至另一种球菌中,因此,核酸是遗传信息的载体,也是遗传的物质基础。

高等生物的遗传性状错综复杂,信息量极其庞大。存在于46条染色体中的核酸分子怎么能包容如此之大的信息量,这曾是困惑人类的千古之谜。1953年科学家发现了称为脱氧核糖核酸(DNA,一种核酸分子)的结构后,此奥秘的谜底才水落石出,这一划时代的发现不仅赢得了诺贝尔奖,更重要的是给生命科学领域带来了革命性的变化。

DNA是生物大分子,由数以千万计的基本结构单位——脱氧核苷酸串连而成链状结构,进一步由两条链状结构进一步聚合在一起,开成婉如火车铁轨的双轨形状,枕木一端相连一段铁轨就相当于DNA分子中的1个脱氧核苷酸。人体的DNA分子中只有4种化学成分不同的脱氧核苷酸,在分子中重复排列并似乎交替不规则地出现。

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   目前认为46条染色体中共含有约10亿个脱氧核苷酸,相当于10亿块枕木组成的长铁轨。可见每1条染色体拥有的4种脱氧核苷酸数量极大,因此4种脱氧核苷酸从DNA分子的一端排向另一端,可存在千变万化的排列顺序,这种特定的脱氧核苷酸排列顺序蕴藏着无穷大数量的遗传信息。

要蕴藏如此之多遗传性状的人类染色体长链DNA分子,当其伸展时的平均长度可达4厘米,难以想像它竟可装进在显微镜才能见到的非常微小细胞核中。长链DNA分子在空间上首先形成螺旋结构,然后再经过若干次盘旋、折叠而形成棒状的染色体,其长度令人不可思议地被压缩了近1万倍,才得以容纳于直径为67微米的细胞核中。

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通常说遗传是由基因决定的,当细胞分裂时,核内的染色体或准确无误地复制出一套新的染色体,其脱氧核苷酸排列顺序和结构及母细胞的完全相同,所以父母代的遗传信息全盘且正确地传递至子代。人类受精卵细胞中的23对染色体中,来自父亲的23条精细胞全盘继承父亲的遗传信息,另23条来自母亲卵细胞也忠实地保留了母亲的遗传信息,因而,生长发育成的子代的性状几乎是父母亲的“复制品”。这就是“种瓜岂能得豆,种豆岂能得瓜”的科学道理所在。遗传的物质基础是DNA,因此基因就是位于染色体中的DNA片段,不同的基因可决定生物体的不同性状,也可以说某一特定基因携带着某一特定性状的遗传信息,因此基因实际上就是遗传的基本单位。科学家推测人体细胞中46条染色体共容纳着约10万个基因,可见人体的遗传信息量是何等之大。随着科学技术的飞速发展,科学家于1985年提出了旨在阐明人类46条染色体上10亿个脱氧核苷酸的排列顺序,这就是震憾全球的人类基因组计划,已于1990年启动,至今已取得巨大成就,使人们对该计划提出的2005年完成人类基因组全部测序工作,以破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面认识自我。

基因决定人体的遗传性状,个体的各种性状又是通过各种蛋白质而显现的。不难想像,基因中的遗传信息必须控制蛋白质的合成,这样蕴藏在基因中的住处才可传达至蛋白质,以维持特定的遗传性状。因此如果说DNA是遗传信息的携带者的话,蛋白质就是遗传性状的发现者。蛋白质分子量是由成千上万基本组成单位——氨基酸连接而成。人体内组成蛋白质的氨基酸有20种,氨基酸在蛋白质分子中的排列顺序不同就形成成千上万种蛋白质,它们各自执行着特定的功能,代表着特定的生物性状。

科学家通过长期艰苦的探索,发现DNA分子中的信息通过另一类核酸分子——信使核糖核酸(mRNA)传达至蛋白质。 mRNA分子也由4种核苷酸(注意:与DNA中的4种脱氧核苷酸全然不同)以不同的排列顺序组成。DNA分子中一条链的脱氧核苷酸排列顺序可以严格地指导mRNA分子中的特定核苷酸排列顺序产生。这样DNA分子中的遗传信息就准确无误地传递至mRNA分子中,这一过程被称为转录。一个特定基因的DNA片段,通过转录可将遗传信息传至mRNA分子中的核苷酸排列顺序中。mRNA分子中3个相邻核苷酸的排列顺序被称为密码子,每个密码子是1种氨基酸的代码,20种氨基酸有各自的密码子,因此mRNA分子中的遗传信息即密码子的排列顺序可严格地指导蛋白质分子中20种氨基酸的排列顺序。也就是说mRNA上携带的遗传密码使氨基酸依次排列,连接为蛋白质,这一过程被称为翻译。它们之间的内在联系可以作一通俗的比喻:mRNA分子中的遗传密码排列顺序相当于电报中电码的排列顺序,mRNA分子中的密码子的排列经翻译后变成蛋白质分子中的氨基酸排列顺序,而电报中的一连串电码可翻译成具有确切含义的文句。

令人惊奇的是,无奇不有的生物界中光怪陆离的各类低等、高等生物却使用着一套看来并不复杂的遗传密码,执行着类似的遗传法则,即遗传信息从脱氧核糖核酸流向信使核糖核酸,进而流向蛋白质。但是,基因的变化也可给生物界甚至人类带来不幸的痛苦。一切事物的发展具有两面性。

人类在漫长的适应外界环境变化而生存的过程中,细胞核内的基因不知不觉中进行着极其缓慢的演变、进化和完善,因此,遗传的稳定性和基因演变是生物界物种进化的原动力。如人体某些基因发生改变而导致的先天性遗传性疾病,往往与人终生相随。血友病就是一个典型的例子。病人因缺乏某一个凝血因子而得病,病人器官组织一旦受轻微的损伤,就会出血不止。由于缺乏凝血因子,使血液在伤口处不易凝聚成块而止住流血。有的遗传性疾病,仅1个基因中的1个脱氧核苷酸丢失或更换就导致整个基因功能的丧失而酿成终生疾病。除先天性遗传性疾病外,后天性的疾病也可由基因突变引发。化学致癌剂进入人体后,会结合到人体的DNA分子上,这样就干扰了遗传信息的正常传递,导致细胞恶变,引发人体产生恶性肿瘤。

随着分子生物学尖端技术的崛起和迅猛发展,科学家已经可以应用“分子刀”对连在高倍显微镜都看不到的基因进行剪切、修补和更换。因此,征服许多遗传性疾病或基因突变引起的疾病也为期不远了。科学家甚至可按人的意愿将1个外源基因种植入某一生物体内可创造出一个全新的物种,这就是神奇的基因工程。这在防止农作物病虫害、改良畜牧品种、生物制药等方面有着巨大的应用价值。因此,人类掌握了遗传与基因的奥秘后,利用它趋利避害,造福人类,其发展前景是非常广阔的。