认识基因

 

   基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应DNA分子片段。基因分子位于染色体上,它可通过复制把遗传信息传递给下一代,从而使后代表现出与亲代相似的性状。

基因与心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等困扰人类健康的主要疾病有密切关系,人体基因的破译、排序工作的突破将为我们检测、预防和治疗提供可能。

现在我们通用的“基因”一词,是由“gene”音译而来的。

  基因就是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。科学家们认为这个词翻译得不仅音顺,意义也贴切,是科学名词外语汉译的典范

基因概念的认知

 

从遗传学史的角度看,基因概念大致分以下几个阶段:泛基因(或者称前基因)阶段,孟德尔的遗传因子阶段,摩尔根的基因阶段,顺反子阶段,操纵子阶段和现代基因阶段。

现代基因阶段实际上是重新认识基因的阶段,对基因的定义是基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列,是遗传物质的最小功能单位。对于编码蛋白质的结构基因来说,基因是决定一条多肽链的DNA片段。根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类。第一类是编码蛋白质的基因,它具有转录和翻译功能,包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因;第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因,包括tRNA基因和rRNA基因;第三类是不转录的基因,它对基因表达起调节控制作用,包括启动基因和操纵基因。启动基因和操纵基因有时被统称为控制基因。

 

基因——您生命的真谛

基因到底是什么?基因是人类生物遗传信息的载体,它是一种被称作核苷酸序列(通常为DNA)的生物大分子,就是这种如此微小的生物物质,决定了人的所有性状特征甚至行为,更重要的是决定了人类疾病的发生。

从性状特征来说,比如人的高矮、胖瘦、外貌特征等都与基因有关,目前世界上已找到与增高、肥胖相关的基因,遗憾的是,现在还没有找到与“美丽”有关的基因。

以往,认为行为不受基因的影响,一般认为行为由大脑决定,其实大脑的活动也是受基因控制的。有的人是“夜猫子”,而有的习惯赖床晚起,这些都与生物钟基因有关。

分析某人的增高基因,预测他将来能长多高,以决定是否适合做运动员培养;分析肥胖基因,就可预测某人是否会长胖;如果将来做更多基因的综合分析,就可预测某人将来适合作什么工作,会有多大的发展潜力,可描绘一张您未来的蓝图,甚至有人可能用来分析某些人是否具有犯罪倾向。

从疾病来说,遗传病、癌症等疾病是由基因决定的,一旦有某个疾病基因的改变,就可能得某种遗传病或癌症;另一些常见病、多发病也与基因有关,如糖尿病、高血压、精神病等,这些病是基因与环境相互作用的结果。所有疾病都涉及到细胞的变化或免疫反应,而细胞的一切活动和免疫反应都是由基因决定的,常见的感冒就是如此,可以说所有的疾病都与基因有关。

然而基因与环境是相互作用的,是可以通过人们努力来改造基因的活动,以致改善我们的性状特征、行为和疾病。不管怎样,基因是人们生活中的一切,是您永恒的秘密,是您生命的真谛。

基因破译

 

众所周知,染色体是DNA的载体,基因是DNA上有遗传效应的片段,构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基,破译所有DNA的碱基排列顺序无疑是一项巨型工程。与传统基因序列测定技术相比,基因芯片破译人类基因组和检测基因突变的速度要快数千倍。

基因芯片的检测速度之所以这么快,主要是因为基因芯片上有成千上万个微凝胶,可进行并行检测;同时,由于微凝胶是三维立体的,它相当于提供了一个三维检测平台,能固定住蛋白质和DNA并进行分析。

美国正在对基因芯片进行研究,已开发出能快速解读基因密码的“基因芯片”,使解读人类基因的速度比目前高1000倍。

基因组相关名词

 

基因组:每个人类体细胞中的细胞核中包含分别来自父体和母体的两套染色体,基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。

染色体:长长的、细细的、像蠕虫一样的丝线,存在于细胞核中。染色体是DNA即遗传物质脱氧核糖核酸的载体,DNA中则包含基因。科学家用1到23将染色体来标号,每个染色体都与特定的疾病有关。

DNA:遗传物质脱氧核糖核酸的简称。每个DNA分子都包含螺旋结构的双股链。

基因:DNA上有遗传意义的片段叫基因,基因包含一定数量的碱基。基因是基础的遗传单位,它们决定一个人眼睛的颜色、耳朵的大小、脑容量等所有人的生理特征和一些行为特征。更重要的是,基因与许多疾病有关。

测序:确定DNA双股链上每个独立结构单元或碱基的确切顺序的过程。测序经常被称为“破译”,因为其结果就像解码一样。解码结果包含数百页和成千上万行4种字母的序列,这些字母表示4种不同的碱基,它们是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶,分别用它们的首字母A、T、C、G表示,其排列顺序中蕴藏着各种各样的遗传信息和生命指令。

基因是一段DNA

 

image/img89461_1.jpg

染色体上具有遗传作用的是脱氧核糖核酸即DNA。DNA链由两条碱基互补的脱氧核苷酸链反向平行旋转形成双螺旋结构。每个脱氧核苷酸由一个碱基、一个脱氧核糖及一个磷酸分子组成。碱基的不同决定了脱氧核苷酸种类的不同。DNA中的碱基种类有四种:腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)。

人类基因组的测序和分析

 

在人类基因组探索过程中,人类基因组工程的科学家和美国塞莱拉公司的科学家采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为“霰弹法”,人类基因组工程则采用了“克隆法”。

塞莱拉公司研究组包括282位来自美国、欧洲、澳大利亚、以色列和西班牙的研究机构的人员,他们代表了12个不同的学术机构、非盈利机构和商业性组织。科学家们从3女2男5位志愿者体内提取了DNA样品,他们包括1名非洲裔美国人,1名亚裔、1名拉美裔和2名白人。

霰弹法是一个高度计算机化的方法,它是先把基因组随机分成已知长度(2000个碱基对、1万个碱基对、5万个碱基对)的片段,然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的大段并确定它们在基因组上的正确位置。

由公共经费支持的人类基因组工程则采用另一种方法,即先复制更大段的人类基因序列,然后将它们绘制到基因组的适当区域,这种方法需要研究人员在早期把较多的时间和精力放到克隆和绘制草图上,而塞莱拉公司的方法是在后期需要做大量的计算工作。

塞莱拉公司的科学家先用霰弹法测序DNA,并将整个基因组覆盖8次,然后用两个数学公式将人类基因组序列多次组装起来,确定出了基因中的转录单元,预测出了60%的已识别基因的分子功能。最后研究人员将人类基因组信息与此前已完成的果蝇和线虫的基因组序列进行比较,从而找出了三者共有的核心功能。

两个研究组将数据进行的对比以及人类基因组工程的科学家、《科学》和《自然》杂志高级指导编辑的评估表明,塞莱拉公司的基因组分析与人类基因组工程的分析结果虽然存在一些差异,但大部分地方都有极高的吻合度。

塞莱拉公司测定的序列覆盖了95%以上的人类基因组,其中约85%的人类基因组存在于按照正确顺序排列、至少包含50万个碱基对的片段中。这一序列为人类至少拥有2.6383万个控制合成蛋白质的基因提供了有力的证据,也为另外1.2731万个假设基因的存在提供了较弱的证据。因此,人类基因数最多可能是3.9114万个,最少可能是2.6383万个。

基因图谱到底啥样

 

昨天,世界两大基因定序团体“人类基因组计划”和美国塞莱拉遗传信息公司联合宣布,他们已绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱,其中有不少令人意外的发现。

■人类基因仅比老鼠多300个

对于人体的基因数目,两大基因定序团体的科学家都认为不会超过3.5万个,这个数目比当初预估的5万到10万个大为减少。主持塞莱拉研究计划的温特(CraigVenter)教授指出,“人类的基因数目约只有果蝇的两倍多,也仅多出老鼠300个,但其机能却远比其他动物复杂。”因为,人类的基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能,人体基因极可能比其他生物掌握更多蛋白质生成,同时,人体蛋白质的活动性也较其他生物活跃;另一方面,这也表明人类基因并不难操控。

■人类和黑猩猩“没区别”

研究显示,人类和黑猩猩的亲属关系恐怕也很难让人接受,温特(CraigVenter)教授称,黑猩猩和人类在500万年前才开始分源发展,“无论基因数、基因结构与功能、染色体与基因组构造、细胞种类与神经解剖学的关系,人类和黑猩猩都几乎毫无二致,不过,人类在皮质基因和喉部的发展过程中与黑猩猩有所不同,这也使人类的行为更为复杂。”

■癌症也是基因病

人类基因组计划的科学家们发现,在人类的23对染色体中,有3组基因和遗传性疾病高度相关,研究人员指出,第一号染色体与阿兹海默症相关,第六号基因与人类智能有关,而和人类性别有关的X染色体更是带有许多疾病基因,和数十种疾病有联系。因此,科学家们断言:“癌症其实是一种基因病”,人体中基因忽然发生突变,就可能让病变细胞以无法控制的方式增长和分裂。