孟德尔与遗传因子

  遗传学作为一门独立的学科,对它的精确研究,即现代遗传学,是从孟德尔开始的。孟德尔选择了正确的试验材料--豌豆,并首次将数学统计方法应用到遗传分析中,成功揭示出遗传的两大定律:分离规律和自由组合规律。

 血液是遗传物质吗?

 孟德尔定律的重新发现

   孟德尔生平
  孟德尔定律

给遗传学取名字的贝特森
 谁给基因取名字?    
 孟德尔为什么会取得成功? 孟德尔学说在中国的传播

 孟德尔学说又为什么被遗忘?

血液是遗传物质吗?

 

  “这小女孩像她爸。”“这小男孩和他妈像是一个模子印出来的。”“这孩子眼睛像他爸,可嘴像他妈。”常逛公园,或多去街头巷尾走走,这样的议论总在耳边。逗逗孩子是老人们的生活乐趣之一,而初为人父母,那份新鲜和幸福感也是值得铭记的人生体验。做父母的总是或多或少把自己的特征带到了下一代,这就是生物界遗传的概念。一母生九子,九子各不同,双胞胎也没有完全一模一样的。那么,是什么在控制着遗传的不同呢?

  细胞是生命个体最小的结构单元,雄性的精子和雌性的卵细胞结合形成的受精卵是一个新的生命个体发育的开始。由此我们可以肯定,在雄性的精子和雌性的卵细胞,也就是生殖细胞中,藏着我们所要寻找的物质——遗传物质。正是生殖细胞中的遗传物质导致了子代与亲代的相似,在生物的亲代与子代之间搭起了物质传递的桥梁。当然,遗传物质并不仅仅在生殖细胞中存在,体细胞中也存在有遗传物质。

  精子和卵细胞中的遗传物质是什么?

  在古代,劳动人民已经在不自觉地利用生物子代与亲代之间遗传的关系来进行农作物的育种,也有一些学者对遗传现象进行了思辩式的探讨。许多学者认为,作为生殖物质的精液来源于血液。如古希腊的希波克拉底(Hippocrates,公元前460-377)、阿那克萨哥拉(Anaxagoras,公元前500-428)、德谟克利特(Democritus,公元前460-370)和亚里士多德(Aristotle,公元前384-322)等学者。直到今天,人们仍然用“血缘关系”来指亲缘关系,也有“血脉相连”“血浓于水”等说法。

  1876年,达尔文的表弟高尔顿(F·Galton,1822-1911)进行了兔子的输血实验,但输血的结果并没有把一只兔子的遗传性状传给另一只兔子。这说明,血液并非遗传物质。血液虽然给精子和卵细胞的发育提供营养,但精子和卵细胞中的遗传物质却并不是从血液中来的。

  遗传学作为一门独立的学科,对它的精确研究,即现代遗传学,是从孟德尔(G·Mendel,1822-1884)开始的。

孟德尔生平

 

孟德尔  孟德尔(Groegor Mendel,1822-1884)出生于捷克摩拉维亚(当时属奥地利)的一个农民家庭,从小就在家里帮助父亲嫁接果树,在学习上已经表现出非凡的才能。1844-1848年,孟德尔在布隆大学哲学院学习神学,曾选修迪博尔(Diebl,1770-1859)讲授的农学、果树学和葡萄栽培学等课程。1848年在维也纳大学期间,孟德尔先后师从著名物理学家多普勒(C·Doppler,1803-1853)、物理学家埃汀豪生(A·Ettinghausen)和植物生理学家翁格尔(F·Unger,1800-1870),这三个人对他的科学思想无疑产生了很大影响。当时大多数科学家所惯用的方法是培根式的归纳法,而多普勒则主张,先对自然现象进行分析,从分析中提出设想,然后通过实验来进行证祷蚍窬觥0M『郎且晃怀晒Φ赜τ檬Х治隼囱芯课锢硐窒蟮目蒲Ъ遥系露运拇笞鳌蹲楹戏治觥纷邢赴荻痢C系露罄醋鐾愣故笛椋芗岢终返闹傅妓枷耄晒Φ亟臣品椒ㄓ糜谠又趾蟠姆治觯胝饬轿唤艹鑫锢硌Ъ也晃薰叵怠N谈穸笔闭邮陆档难芯浚衔芯勘湟焓墙饩鑫镏制鹪次侍獾墓丶⑶矣谜庵止鄣闳テ舴⑺难系露Mü谈穸系露私饬烁嵌啬傻脑咏还ぷ鳌8嵌啬墒且晃痪酶辉5目蒲Ъ遥懿皇芫惺卦谧约旱幕ㄔ澳谑凳┯行栽咏坏暮晡凹苹?0个属700个种的植物,进行了万余项的独立实验,从中产生了258个不同的杂交类型,这些成果都记录在1849年出版的盖尔特纳的著作《植物杂交的实验与观察》中,虽然这本书写得既单调又重复,但涉及的范围很广,包含着一些极有价值的观察结果。达尔文和孟德尔都曾仔细地读过这本书。孟德尔读过的书至今还保存在捷克布隆的孟德尔纪念馆内,书中遍布记号和批注,有的内容正是以后孟德尔的实验计划里的组成部分。由此可见,一个伟大的科学思想的形成绝非偶然。

  1854年以后,在布隆修道院做神甫的孟德尔同时还在布隆国立德文高级中学代课,讲授物理学和博物学,为时长达14年之久。在此期间他完成了著名的豌豆实验,并成为摩拉维亚农业协会自然科学分会的会员。1867年,布隆修道院老院长纳普(Napp)去世,孟德尔继任。从此,孟德尔为宗教职务所累,告别了教学和研究工作,直至1884年去世。

孟德尔定律

 

  孟德尔的豌豆实验是从1855年开始的。从孟德尔的原始论文来看,他的实验目的很明确,就是通过植物杂交来探索生物的遗传规律。他用了34个豌豆品种,花了两年时间检验它们的纯种性,从中挑选出22个品种。经过仔细观察,在这22个品种中,他又选出7对具有明显差异性状的品种。然后,孟德尔针对这7对相对性状,一对一对地进行杂交和后代分析工作,这7对相对性状分别是:种子形状、种子颜色、种皮颜色、豆荚形状、豆荚颜色、花的位置、茎的高度。

  孟德尔发现,每对杂交的子一代都表现显性性状,但子一代自花授粉产生的子二代就发生显性性状与隐性性状的分离,而且显性类型数目与隐性类型数目都接近3:1。

  由此,孟德尔提出颗粒性遗传因子的概念,并推论遗传因子在生物的体细胞中成对存在,体细胞形成生殖细胞时,成对的遗传因子发生分离,分别进入不同的生殖细胞中。这就是我们今天所说的遗传分离规律或孟德尔第一定律。杂交子一代产生的生殖细胞随机两两结合的结果,便导致了子二代性状呈3:1的分离。

  孟德尔所说的遗传因子具有颗粒性与独立性,不同的遗传因子在细胞中并不相互融合,形成生殖细胞时成对的遗传因子会相互分离。这种颗粒性遗传思想,使人们摒弃了以前长期流传的融合式遗传概念,这是孟德尔在科学思想史上的一项重大贡献。

  孟德尔从3:1这样简单的整数比得到遗传因子具有颗粒性的概念。这种从整数比到颗粒性的逻辑推理,很可能受到过英国化学家道尔顿(J·Dalton,1766-1844)的思想影响。1807年,道尔顿发现化学中的倍比定律,即两种元素化合成多种化合物时,与定量甲元素化合的乙元素,其质量成简单的整数比,由此道尔顿推论元素由微观颗粒——原子组成的思想,并认为分子由原子组成,得出著名的“原子-分子论”。

  在孟德尔之后,1900年,德国物理学家普朗克(M·Planck,1858-1947)提出,只有当振子能量为某一常量的整数倍时,黑体辐射理论中的种种困难才能消除,从而推论微观形式的能量以颗粒性方式(量子)存在,创立量子论。这也是一个由整数比到颗粒性的逻辑推理的著名例子。

  在揭示了一对相对性状的遗传规律(分离规律)之后,孟德尔就进一步研究两对相对性状的遗传。孟德尔发现,具有两对不同相对性状的亲本豌豆杂交所得的子一代,两对相对性状都只表现显性性状,但在子一代自交所得的子二代校鱿至?种不同类型,其中两种是两个亲本分别具有的性状组合,另外,还出现了不同于亲本的两种重新组合。孟德尔由此推论,在体细胞形成生殖细胞时,不同对的遗传因子可以自由组合。这就是我们今天所说的遗传的自由组合规律或孟德尔第二定律。

孟德尔为什么会取得成功?

 

  孟德尔之所以能发现遗传因子的分离规律和自由组合规律,其成功的原因有:

  (1)选择了适合的实验材料——豌豆。豌豆的一些品种具有好些易于区分的相对性状,如种子的圆形与皱缩、植株的高茎与矮茎等等。以豌豆作为杂交实验材料,还有一个显著的优点:豌豆是自花授粉植物,而且是闭花授粉(花在尚未开放时已完成了授粉),能避免外来花粉混杂。因此,用豌豆作为杂交实验材料,结果既可靠又容易分析。豌豆能产生较多的种子,便于收集数据进行分析。豌豆易于栽培,生长期短,也是豌豆作为实验材料的优点。

  (2)首先只研究一对性状,尽可能使问题简化,得到结果和结论后,再从简单到复杂,研究两对性状到多对性状。

  (3)孟德尔把数学统计方法应用到遗传分析中。观察群体,将数学统计方法用于遗传分析是孟德尔的首创。这也是数学在生物学领域里的第一次突破。数学统计方法的应用,使实验结果能定量而准确地揭示本质。所以说,孟德尔对人类的贡献,不仅仅局限于遗传学领域,还表现在科学思想的方法论上。可以这样说,任何一个领域里的开创性人物,都必然是一位超越该领域的思想家,因为只有在方法论上出现突破,才能在旧领域上开拓新领域。孟德尔之后,遗传学领域里的重大成就中,有好几个都是与数学方法的成功应用有关。摩尔根发现遗传的连锁规律,几乎是直接继承了孟德尔的方法。

  孟德尔揭示遗传规律的过程表明,在科学研究中取得成功,不仅需要有坚强的意志和持之以恒的探索精神,还需要有严谨求实的科学态度和正确的研究方法。

孟德尔学说又为什么被遗忘?

 

  孟德尔的文章阐述得很清楚,他的理论也简明易懂(但请注意,这是针对今人的认识水平而言),而在当时也迫切需要这样一个理论,但为什么他的工作曾被完全忽视,以致被埋没了35年呢?究其原因可能是:

  (1)孟德尔“生不逢时”。他所处的时代正是达尔文进化理论问世的时代。被恩格斯誉为19世纪三大发现之一的进化论在知识界几乎人所共知,达尔文也就成了整个生物学界的中心人物,他的光芒太强烈了,以致掩盖了孟德尔这样一个默默无闻的小人物。可以想象,在人们心目中,一个乡村修道院里的神甫难道还能有什么惊人的科学发现吗?

  (2)马太效应。达尔文的巨大成就是他的进化学说,他在遗传学领域应该不能算权威。然而,他也有自己的遗传理论,即泛生学说。当时,融合遗传、获得性遗传较容易为生物学家们接受,这固然是泛生学说能占据大多数学者头脑的重要原因。然而,达尔文的提倡也许起着决定性作用。因为,人们不仅把达尔文看成是进化论领域的权威,也把他看成是生物学界的泰斗。既然他的进化学说如此辉煌,那么,他的遗传理论也不会逊色。这样就把本来不属于达尔文的荣耀也加在达尔文头上了。相反,对于没有得到过荣耀的孟德尔来说,本应属于他的也被剥夺了。

  (3)对自己研究成果的意义认识不足。孟德尔一生做了不少的实验,但发表的论文却屈指可数,而涉及其成果的论文只有唯一的一篇。其实,孟德尔还曾用紫罗兰、玉米及紫茉莉等做过杂交实验,并进一步证实了他在豌豆实验中得到的结果。这些本来都可以作为系列文章发表,然而他却隐而不发,以致我们只能从他给耐格里的信中发现这一事实。一项成果要想得到别人的承认,作者往往需要反复强调、广征博引、大力宣传,才能如愿,孟德尔却从未这样理直气壮过。在遭到耐格里冷遇之后,他甚至没有和其他的植物学家或杂交研究者联系、交流,也没有给国际或国内的会议投寄论文。也许,在孟德尔看来,没有新发现而仅仅是重复原结论的工作,哪怕所用的实验材料不同,也都是没有发表价值的吧。不知道孟德尔为什么没有想到,用不同实验材料重复实验而得到同样的结论,这不更证明该结论的正确性和普遍性吗?

  孟德尔在他的论文中没有任何突出的理论,所谓“孟德尔第一定律”、“孟德尔第二定律”,都是后人给加上的。其大量篇幅给人的感觉是:比例和数字、“纯粹的事实”。因此,人们在读孟德尔的论文时,往往看不懂他要表达什么意思,当然就更无法理解这些“意思”的重大意义了。

  (4)由于数学统计方法首次引入生物学中。孟德尔以前的生物学完全是一门描述性的科学,生物学家们根本想不到数学会与生物学有联系,也搞不懂统计数学对揭示生物学规律有什么帮助。这就是当时生物学家们的思想方法,不管今天在我们看来这是多么幼稚,然而历史的事实就是这样。一位捷克学者的亲身经历就生动地说明了这一事实。捷克学者伊尔蒂斯(H·Iltis)回忆说,为了研究科学史他曾读过布隆协会的所有旧会刊。1899年,他发现了孟德尔的论文,并激动地拿给他的导师看,可这位有学问的教授说,“呵!这篇论文我知道,它无关紧要。除了数字和比例,比例和数字外,一无它物。它是纯粹毕达哥拉斯式的东西。不要为它浪费时间,把它忘了吧!”

  孟德尔在临死前几个月曾说过一句令人心酸的话:“……我深信,全世界承认这项工作成果之时已为期不远了。”虽说不远,其实也不近。从孟德尔讲这句话,到他的工作完全被学术界承认,又过了16年,而距他的论文发表之时已经长达35年!

 

孟德尔定律的重新发现

 

  直到1900年,孟德尔及其伟大成就才被重新发现。这一年,也是物理学中的“量子理论”诞生的一年。这似乎表明,接受遗传学中颗粒学说的时机已经成熟。事实上,在生物学领域,已有很多人想到了这种学说,以至于同时有三位著名学者发现了孟德尔及其创立的颗粒遗传学说。他们是荷兰的德弗里斯(H·deVriss,1848-1935年)、德国的科伦斯(C·Correns,1864-1935年)和奥地利的丘歇玛克(E·Tschermak,1871-1962年)。

  德弗里斯虽然是荷兰人,但他接受教育和训练却是在德国。早年德弗里斯着迷于生理学实验,1892年才正式转入植物杂交实验。他曾用麦瓶草、罂粟和月见草为材料。将麦瓶草的有毛变种与光滑变种杂交,他得到536株子二代植株,其中392株是有毛的,144株是光滑的。在花瓣带黑点与花瓣带白点的罂粟杂交中,子秸叩闹晔蚍直鹗?58株和43株。这两个实验的数据分别为2.72∶1和3.67∶1,可以说德弗里斯是完全独立地发现了显性现象和分离定律的人。这些工作完成于1896年,到1899年时,他已在30多个不同物种和变种的实验中证实了这些现象。然而,就在这个时候他读到了孟德尔的论文,才发觉自己辛辛苦苦干了七八年的研究,原来别人早已有结论。他有些愤愤不平,认为他的工作无论是实验广度,还是理论深度,都比孟德尔的工作更有意义。他于1900年3月,在几个星期之内提交了三篇论文,其中两篇寄给了巴黎科学院,一篇寄给了德国植物学会,都在4月份发表了。

  科伦斯是耐格里的学生和外甥女婿,他是否早就从耐格里那里知道了孟德尔,连史学家们也不敢妄下结论。据科伦斯自己回忆,他是在进行豌豆杂交工作4年后,在一个难以入睡的夜晚“闪电”似地想到3∶1这个比例的。后来他通过福克的著作才知道他的想法与孟德尔的不谋而合。1900年4月21日,他又收到了德弗里斯关于杂交工作的单行本。这时他觉得必须马上把自己的工作公布于众了。于是,立即将论文投寄德国植物学会,并于1900年5月发表。科伦斯要谦虚一些,虽然他认为自己是一个创新者,但他从未认为自己对发现遗传学基本定律有优先权。他认为优先权应属于孟德尔。

  丘歇玛克也是做的豌豆实验,发现了子叶黄色与子叶绿色、种子圆形与种子皱缩的3∶1现象。同时,他还观察到子一代子叶黄色杂种与亲代子叶绿色植株回交时,能得到1∶1比例。之后,他也是通过福克的著作知道了孟德尔,并为孟德尔工作的广泛和深入感到吃惊。丘歇玛克参考孟德尔的工作完成了他的论文,并于1900年1月17日交给了维也纳农学院杂志的出版者。在发表这篇论文时,他的杂交工作只进行了两代,还不可能证明子二代中呈显性的个体有两种基因型,也不能证明呈隐性的个体是纯种。所以,有人认为,把丘歇玛克算作孟德尔定律(而不是孟德尔论文)的再发现者有点勉强。然而,不管史学家们如何评论,丘歇玛克也一定是自己先有了与孟德尔同样的设想,然后才在孟德尔论文的启发下产生飞跃的。如果没有孟德尔定律,只不过时间上会稍许延迟一点而已。

  自从1900年孟德尔定律被重新发现以后,孟德尔的名字很快就传遍了欧美,其传播速度真有点出人意料。1906年,洛克(R·H·Lock)出版了《变异、遗传和进化研究中的新进展》。1909年,贝特森(W·Bateson,1861-1926年)写的教科书《遗传的孟德尔原理》发行。这两本书都反映了作者们对孟德尔遗传学的理解已相当成熟。遗传学有如此迅速的进步,除了说明新理论很有吸引力,致使生物学界进行多项实验以检验其理论的正确性以外,也说明了35年后社会已完全消化了孟德尔的学说。由于这35年时间里细胞学研究的巨大成就,使得细胞学成果与孟德尔学说的结合水到渠成,于是,孟德尔定律就更直观,基础也更扎实了。


给遗传学取名字的贝特森

 

  1906年,在英国伦敦召开第3届杂交与植物育种国际会议,大会主席贝特森(W·Bateson,1861-1926)提出“遗传学”(geneties)这个学科的正式名称。闭幕时该次大会被称为“第3届国际遗传学大会”。而1899年在英国伦敦召开的植物杂交工作国际会议,则被“追认”为首届国际遗传学大会;1902年在美国纽约召开的植物杂交工作会议则被“追认”为第2届国际遗传学大会。

  1901年,贝特森率先把孟德尔的论文《植物杂交实验》从德文译为英文,并加以评注刊登在英国皇家园艺学会的杂志上。正是这篇译文,使孟德尔学说引起英语国家的注意,进而在世界各地产生巨大的反响。

  1908年,贝特森被剑桥大学聘任为首任遗传学教授,以他为中心,形成了剑桥遗传学派,使遗传学首先在英国得到发展。1909年,贝特森出版《孟德尔的遗传原理》一书,对遗传学的发展起了很大的促进作用。1910年,贝特森担任约翰·英尼斯园艺学院院长,并被选举为约翰·英尼斯园艺学会会长。由于贝特森的努力,约翰·英尼斯园艺学院和学会成为英国的遗传学研究中心。

谁给基因取名字?

 

  在孟德尔的原始论文中,遗传因子与遗传性状常有混淆。1909年,丹麦遗传学家约翰森(W·L·Johannsen,1857-1927)提出一个新的术语——基因,用来取代孟德尔概念不十分清晰的遗传因子,把遗传因子与遗传性状严格区分开来。

  在此基础上,约翰又提出基因型(gentype)和表现型(phenotype)的概念。基因型是指生物的遗传基础,即基因的组合;表现型(简称表型)则是生物表现出来的性状。表现型是基因型与环境共同作用的结果。1903年,约翰森还曾提出遗传的“纯系学说”。

孟德尔学说在中国的传播

 

  1900年孟德尔定律在欧洲被重新发现。13年之后的1913年,我国的《进步杂志》在译载的“生命之解谜”一文中,用了专门的一章,共17页的篇幅,讲述遗传问题,着重介绍了孟德尔学说及其意义。同年,上海广学会出版的译著《格致概论》中,也介绍了孟德尔定律。这是孟德尔学说在中国传播之肇始。次年,周建人发表的文章“遗传说”,《东方杂志》连载的“宇宙连续论”、“最近生物学之进步”、“遗传进化说之应用于农艺”等文中,都介绍了孟德尔及其遗传学说。1915年,我国最早的综合性科技刊物《科学》,在创刊号上刊载了我国第一代生物学家秉志的“生物学概论”、钱崇澍的“天演论新义”、过探先的“植物选种论”等多篇文章,介绍孟德尔的遗传实验及其重大发现,自此以后,孟德尔学说即在我国广为传播。

  在实验研究方面,1923年陈桢开始根据孟德尔学说对金鱼的遗传、起源和演化方面进行系统研究。冯肇传发表论文“玉蜀黍遗传的形质耀光叶”。以后我国陆续有孟德尔遗传方面的研究工作发表,对遗传学的发展作出了贡献。这中间特别值得提及的是上世纪30-40年代谈家桢发现异色瓢翅斑的镶嵌显性遗传现象,并发现决定鞘翅色斑的等位基因多达19个,被国际遗传学界公认丰富和发展了孟德尔遗传学说。