基因的缺陷导致侏儒症

侏儒症就是小矮人。现在的父母都关心自己孩子的身高,总怕不长个儿,有的比别人矮些也着急。当然,个子高矮的影响因素很多,其中最重要的是垂体内分泌腺的影响。脑下垂体是倒挂在脑底部,比豌豆稍大点的圆东西,重量只有0.5克左右。别看它个儿小,作用却很大。脑下垂体分泌的激素已知有十几种,其中管长个儿的就是生长激素。它可以促使骨头成长,专门促进四肢一类的长骨生长,不仅能使之生长,还能使它变粗。下肢长骨长长了,身体自然就长高了。
   垂体一旦有病引起的侏儒症,称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤。
   原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1-2岁左右发育也正常,一般3-4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。


 巴西和美国科学家经过多年的研究,发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。
  巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症,这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下,几年前开始对这一现象进行研究,并通过DNA分析,终于分离出导致侏儒症的基因,并发现了基因的缺陷。

  莱温尼表示,这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿,并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时承认,在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困难。目前,科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药,这种方法更为安全可靠。

参考影视:侏儒症是遗传基因发生突发的结果。   “侏儒症”会不会再遗传?